Vědci přesně nevědí, co způsobuje autismus. Příčin různých typů poruch autistického spektra může být celá řada. Vědci vědí o některých věcech, které zvyšují pravděpodobnost, že člověk bude mít poruchu autistického spektra.
Genetika a dědičnost
Poruchy autistického spektra jsou vysoce dědičné poruchy. To znamená, že je velmi pravděpodobné (více než 90 %), že dítě autisty bude mít také poruchu autistického spektra. Důvodem jsou určité geny. Tyto geny jsou spojeny s autismem a přenášejí se z rodičů na dítě. Již Leo Kanner a Hans Asperger si všimli, že otcové autistických dětí často dávají přednost pobytu o samotě před pobytem mezi lidmi. Kanner a Asperger proto pojali podezření na genetickou příčinu. K prozkoumání této teorie byly provedeny studie s rodinami s dítětem s autismem. Zjistili, že někdy se u rodičů dětí (otců i matek) projevují také sociální obtíže, ostych a problémy s chápáním kontextuálních informací, když s někým mluví. Některé studie to zjistily pouze u 10 ze 100 rodin, některé až u 45 ze 100 rodin.
Kromě studií provedených na dětech, které měly autistické rodiče, bylo nedávno provedeno několik studií na dětech, které měly sourozence nebo dvojče s autistickými projevy. Podobně jako ve studiích o autistických rodičích se ukázalo, že většina dětí, které mají autistického sourozence nebo dvojče, vykazuje autistické znaky. Podle nedávné studie asi padesát procent dětí s autistickými sourozenci vykazovalo nějaký druh atypického chování, asi čtvrtina z nich vykazovala zpoždění a deficity v dosahování milníků kojeneckého věku a asi u 17 % všech byla později diagnostikována porucha autistického spektra (ASD).
Studiedvojčat navíc ukázaly, že je mnohem pravděpodobnější, že obě jednovaječná dvojčata budou mít autismus, než že obě neidentická dvojčata budou mít autismus. Jednovaječná dvojčata mají téměř stejnou DNA. Proto je vysoce pravděpodobné, že jsou buď obě autistická, nebo obě autistická nejsou. Neidentická dvojčata sdílejí pouze polovinu genů, což snižuje pravděpodobnost, že obě mají tuto poruchu. Vědci prokázali, že riziko rekurence (pravděpodobnost, že dítě bude mít autismus, pokud má sestru nebo bratra, kteří jsou také autisté) je 20 až 80krát vyšší než pravděpodobnost výskytu poruchy v průměrné populaci.
Riziko poruch autistického spektra však nezvyšuje jediný gen. S touto poruchou je spojeno několik genů. Všechny identifikované geny mohou v souhrnu vysvětlit pouze jeden nebo dva z deseti případů autismu. Žádný z genů, u nichž byla zjištěna úloha při vzniku autismu, nedokáže vysvětlit více než jeden ze sta případů.
Mezi genetické vlivy patří:
- mutace,
- genetické syndromy (např. syndrom křehkého X),
- de novo (nově se vyskytující v rodině) i zděděné odchylky v počtu kopií (CNV) - CNV je duplikace nebo delece genu - a
- jednonukleotidové varianty (SNV) - SNV je změna jednoho nukleotidu, která se vyskytuje s velmi nízkou frekvencí.
Postižené geny ovlivňují:
- interakce mezi mozkovými buňkami a synaptickou funkcí,
- růst neuronů a jejich migrace (putování neuronů z místa jejich zrodu na konečné místo v mozku) a
- inhibiční a excitační neurotransmise.
Nervové koreláty
Vědci nenašli jediný neuronální korelát poruch autistického spektra, tj. žádná abnormální funkce mozku není jedinou příčinou autismu. Přesto vědci zjistili určité rozdíly mezi mozkem autistů a typickým lidským mozkem. Tyto rozdíly spočívají v anatomii mozku, aktivitě v určitých oblastech mozku a také ve spojeních mezi jednotlivými oblastmi mozku. Je obecnou tendencí, že autisté používají stejné oblasti mozku jako ostatní lidé, ale vykazují odlišnou aktivitu. V některých oblastech je aktivita menší, v jiných silnější. To však může platit pouze pro muže autisty. V průběhu posledních let studie ukázaly, že mozky autistických žen mohou být podobné mozkům normálních mužů.
Někteří vědci rozdělili potíže autistů do tří hlavních oblastí, aby mohli zkoumat jejich neuronální základ.
Teorie mysli
Podle vědců je budování teorie mysli jedním z hlavních problémů autistů. To jim ztěžuje interakci s ostatními. Problémy v sociální interakci pravděpodobně zhoršuje nízká preference sociálních podnětů, jako jsou například obličeje. Tato tendence byla zjištěna při studiích sledujících oční pohyby osob a při studiích EEG. Studie EEG ukázaly nižší než normální aktivitu ve fusiformní oblasti obličeje (FFA), což je oblast mozku, která je obvykle aktivní při vidění obličejů. Výsledky jiných studií to však nemohly prokázat.
Vědci také měřili mozkovou aktivitu lidí s autismem pomocí fMRI, když přemýšleli o svých vlastních emocích. Zjistili aktivitu ve stejných oblastech mozku jako u lidí bez autismu. Rozdíl byl v tom, že některé oblasti, které jsou důležité pro přemýšlení o sobě a o emocích (zejména přední insula), byly u autistů méně aktivní. Jiné oblasti mozku byly mnohem aktivnější. Tato zjištění mohou vysvětlovat potíže, které mají lidé s autismem při snaze porozumět složitým výrazům tváře a emocím (např. stud, žárlivost).
Výkonná funkce
Lidé s autismem vykazují nižší schopnost exekutivních funkcí. Exekutivní funkce znamenají fyzické, emoční a kognitivní sebeovládání. Patří sem plánování činností, soustředění, přesouvání pozornosti a flexibilita chování a myšlení. Schopnost lidí s autismem se může zlepšit, ale zůstane nižší než schopnost exekutivních funkcí lidí bez autismu.
Problémy s výkonnými funkcemi jsou pravděpodobně způsobeny rozsáhlými sítěmi v mozku. Nepravidelnosti v šedé a bílé hmotě mají negativní vliv na způsob, jakým různé oblasti mozku spolupracují (funkční integrace). Menší corpus callosum vede k abnormalitám v pracovní paměti (aktivní proces udržování paměti do doby, než je potřeba) a plánování činností.
Centrální koherence
Centrální koherence je schopnost vytvářet celky z částí. U lidí s autismem je oslabená. To znamená, že autisté se více zaměřují na detaily. Nedokážou z nich sestavit celky. Neschopnost věnovat pozornost celkům má za následek potíže s vnímáním a řečí. Proto lidé s autismem obvykle potřebují více času na zpracování informací přicházejících z jejich okolí. V důsledku toho obvykle potřebují také více času na reakci. Výkonnost se však u jednotlivých osob s autismem liší. Pojem centrální koherence navíc může zahrnovat mnoho vzájemně se ovlivňujících aspektů. Proto je obtížné najít jeho příčinu v mozku. Neuronální koreláty centrální koherence nejsou dosud známy.
Rodinné rizikové faktory
Riziko poruch autistického spektra se může zvýšit, pokud matka v těhotenství užívá thalidomid, kyselinu valproovou nebo pije příliš mnoho alkoholu. Riziko autismu se také zvyšuje s věkem otce a matky v době těhotenství.
Vědci vědí, že rodiče nezpůsobují autismus svých dětí tím, že nejsou dostatečně milující.
Vakcíny
Vědci s jistotou vědí, že vakcíny autismus nezpůsobují. Vakcíny dokonce ani nezvyšují pravděpodobnost výskytu autismu u člověka - a to ani v případě, že je u něj vysoké riziko autismu již před očkováním.
V roce 1997 A. Wakefield a další zjistili příznaky autismu měsíc po aplikaci vakcíny proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR). Vydali publikaci, v níž tvrdili, že autismus je způsoben vakcínou MMR. Studie však měla několik nedostatků:
- nevyloučili děti, u nichž byla známa genetická příčina,
- nehodnotili schopnosti dětí před podáním vakcíny,
- neuropsychologické a endoskopické hodnocení nebylo slepé,
- neměli kontrolní subjekty.
Žádný pravděpodobný biologický mechanismus také nevysvětluje, jak vakcína MMR vede k autismu. Od té doby bylo provedeno mnoho studií případů a kontrol, které zkoumaly vztah mezi vakcínami a autismem. To znamená, že se porovnávala skupina, která byla očkována, se skupinou, která očkována nebyla, ale kromě toho byla totožná. Nezjistily, že by vakcíny MMR byly příčinou autismu. Nezjistili ani zvýšené riziko autismu v důsledku očkování.
Rodiče se také obávali, že thiomersal (v USA thimerosal - látka, která umožňuje delší použitelnost vakcín a jiných léků) může způsobit autismus, protože obsahuje rtuť. Nebylo známo, že by množství etylrtuti ve vakcínách škodilo. Přesto byly vakcíny pro kojence obsahující rtuť staženy z trhu. Nicméně thiomersal jako příčina autismu biologicky také není. Otrava rtutí vyvolává zjevně jiné příznaky než autismus. Přesto vědci prováděli studie na toto téma. Nezjistili souvislost mezi thiomersalem a autismem.
Nakonec byla navržena třetí teorie. Uvádělo se, že mnoho vakcín najednou oslabuje imunitní systém kojenců. Autismus však není porucha, která by souvisela s imunitním systémem. Kromě toho jednotlivé a také mnoho vakcín imunitní systém neoslabuje.
