Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): priony, příznaky a průběh

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): co jsou priony, jaké jsou příznaky a rychlý průběh, diagnostika, prognóza a rizika — přehledné, aktuální informace pro pacienty i odborníky.

Autor: Leandro Alegsa

Creutzfeldt-Jakobova choroba (vyslovuje se KROITS-felt YAH-kohb) neboli CJD je neurologické onemocnění. Je degenerativní (časem se zhoršuje), nelze ji vyléčit a vždy způsobuje smrt. CJD je někdy nazývána lidskou formou "nemoci šílených krav" (bovinní spongiformní encefalopatie neboli BSE). BSE je ve skutečnosti příčinou jednoho vzácného typu Creutzfeldt-Jakobovy choroby; obě nemoci nejsou totožné.

CJD je způsobena infekčnímagens zvaným prion. Priony jsou špatně složené bílkoviny. Priony vytvářejí své kopie tím, že mění správně složené bílkoviny do nesprávně složených tvarů. CJD způsobuje, že mozková tkáň se velmi rychle stává nezdravou. Jak nemoc ničí mozek, vznikají v něm díry. Struktura mozku se změní a začne připomínat kuchyňskou houbu.

Typy CJD

  • Sporadická CJD – nejčastější forma (přibližně 85–90 % případů). Vyskytuje se náhle, bez známé příčiny, většinou u starších dospělých.
  • Familární (genetická) CJD – způsobena dědičnou mutací v genu pro prionový protein (PRNP). Onemocnění se v rodině může opakovat.
  • Iatrogenní CJD – přenos při lékařských procedurách (např. kontaminované chirurgické nástroje, transplantace rohovky, dřívější použití hormonů z lidských hypofýz získaných z tkání dárce).
  • Variantní CJD (vCJD) – spojena s konzumací masa kontaminovaného BSE. Obvykle postihuje mladší lidi a má odlišný klinický průběh než sporadická forma.

Příznaky a průběh

Průběh CJD je obvykle rychle progredující. Mezi běžné příznaky patří:

  • rychle se zhoršující demence a ztráta paměti,
  • poruchy chůze a koordinace (ataxie),
  • poruchy řeči a polykání,
  • muskulární záškuby (myoklonie),
  • změny chování a osobnosti, halucinace a únava,
  • v pokročilém stadiu kóma a selhání životních funkcí.

Průměrná doba od začátku příznaků do smrti je u sporadické CJD několik měsíců až rok; u některých forem může být průběh pomalejší nebo naopak velmi rychlý.

Diagnostika

Diagnóza CJD je obtížná a opírá se o kombinaci klinických údajů, zobrazovacích a laboratorních testů:

  • MRI mozku – charakteristické změny v určitých oblastech (např. pulvinar, kortikální signály) mohou pomoci rozlišit formy onemocnění.
  • EEG – typické je pomalejší elektrické pozadí mozku s periodickými ostrými vlnami u některých pacientů.
  • Testy mozkomíšního moku – hledají přítomnost proteinů souvisejících s poškozením nervové tkáně (např. protein 14-3-3), dnes velmi citlivý je test RT-QuIC detekující prionovou aktivitu.
  • Biopsie nebo pitva – jediný způsob, jak definitivně potvrdit CJD je histologické vyšetření mozkové tkáně (typické spongiformní změny a shluky prionového proteinu).

Léčba a péče

V současnosti neexistuje léčba, která by CJD vyléčila nebo zastavila. Léčba je podpůrná a zaměřuje se na zmírnění příznaků a zajištění komfortu pacienta:

  • symptomatická léčba bolesti, úzkosti a křečí,
  • podpora výživy a péče o polykání (aby se snížilo riziko aspirační pneumonie),
  • fyzioterapie a ergoterapie podle potřeby,
  • psychosociální a paliativní péče pro rodinu a pečovatele.

Výzkum pokračuje: zkoumají se látky ovlivňující agregaci prionového proteinu, imunoterapie a další experimentální přístupy, ale zatím bez průlomového řešení.

Prevence a kontrola šíření

  • priony jsou velmi odolné vůči běžným sterilizačním postupům – proto jsou v nemocnicích zavedeny speciální protokoly pro dezinfekci a likvidaci nástrojů, které mohly přijít do kontaktu s infikovanou tkání,
  • v potravinářství a zemědělství platí přísné kontroly masa a zpracování skotu, aby se zabránilo šíření BSE do potravinového řetězce a vzniku vCJD,
  • použití lidských biologických přípravků (např. růstový hormon) získaných z tkání dárce bylo v minulosti změněno nebo omezeno kvůli riziku přenosu prionů.

Riziko pro veřejnost

Obecné riziko CJD v populaci je nízké (sporadická CJD je vzácné onemocnění). Nejvyšší riziko přenosu je spojeno s transplantacemi nebo používáním kontaminovaných lékařských nástrojů bez řádné dekontaminace. Spotřebitelé masa v zemích s účinným dohledem mají nyní velmi nízké riziko vCJD.

Co dělat, pokud existuje podezření

  • kontaktujte neurologa nebo specializované pracoviště, pokud se u pacienta objeví rychle progredující demence s neurologickými příznaky,
  • informujte zdravotnické pracovníky o případných předchozích transfuziích, transplantacích nebo vystavení kontaminovaným materiálům,
  • pokud je potvrzena CJD, je důležité dodržovat doporučení pro kontrolu infekce a podporu rodiny a pečovatelů.

Prognóza a podpora

Prognóza u CJD je bohužel špatná – nemoc je téměř vždy fatální. Podpůrná a paliativní péče zaměřená na úlevu od bolesti, zajištění péče a psychologickou podporu pro pacienty i jejich rodiny je klíčová. Konzultace s týmem paliativní medicíny, sociálním pracovníkem a poradcem pro duševní zdraví často pomáhají zvládat náročnou situaci.

Poznámka: Tento text poskytuje přehled a nenahrazuje odborné lékařské vyšetření. Pokud máte obavy o zdraví své nebo někoho blízkého, obraťte se na lékaře.

Typy a příčiny CJD

Mezi typy CJD patří:

  • (vCJD):

Tento typ CJD může být způsoben konzumací potravin, které obsahují priony, jako je maso krav, které mají BSE ("nemoc šílených krav"). Jedná se však o velmi neobvyklou příčinu CJD.

  • sporadická (sCJD):

Jedná se o nejčastější typ CJD. V 85 % případů CJD se jedná o sporadickou CJD. Nikdo neví, co sCJD způsobuje; zdá se, že k ní dochází náhodně.

  • familiární (fCJD):

Většina z dalších 15 % případů CJD je rodinná CJD. Jedná se o formu CJD, která se vyskytuje v rodinách.

  • iatrogenní:

Tato forma CJD je obvykle způsobena lékařským zákrokem, při kterém člověk dostane krev nebo tkáň od osoby s CJD. Například pokud člověk dostane transfuzi krve nebo transplantaci rohovky od někoho, kdo má CJD, může dostat iatrogenní CJD.

Příznaky a symptomy

Prvním příznakem CJD je demence, která se velmi rychle zhoršuje. demence způsobuje ztrátu paměti, změny osobnosti a halucinace.

Mezi další běžné psychické příznaky patří:

Fyzické příznaky CJD často zahrnují:

  • Problémy s mluvením
  • Trhavé pohyby (myoklonus)
  • potíže s rovnováhou (ataxie)
  • Problémy s chůzí
  • Třesení nebo ztuhlost
  • Problémy se zrakem
  • potíže s polykáním, které mohou ztěžovat nebo znemožňovat přijímání potravy.
  • potíže s kašlem, které mohou způsobit zápal plic.
  • Pohyby, které pacient nemůže ovládat (dyskineze).

Většina lidí s CJD umírá do šesti měsíců od objevení prvních příznaků. Často umírají na zápal plic způsobený potížemi s kašlem. Asi 15 % pacientů přežívá dva a více let. Někteří pacienti žijí 4-5 let s převážně psychickými příznaky, dokud se nemoc nezhorší a nezpůsobí další fyzické příznaky. Jakmile k tomu dojde, lidé obvykle do roka umírají.

Příznaky CJD jsou způsobeny odumíráním stále většího počtu nervových buněk mozku. Když se vědci podívají na mozkovou tkáň pacienta s CJD pod mikroskopem, mohou vidět mnoho drobných otvorů, ve kterých odumřely celé oblasti nervových buněk.

Diagnóza

Lékaři mohou mít podezření na CJD, pokud má člověk určité příznaky. Například demence se obvykle zhoršuje pomalu. Demence, která se zhoršuje velmi rychle, je neobvyklá. Spolu s příznaky, jako jsou trhavé pohyby, mohou tyto příznaky poukazovat na možnou CJD.

Poté lze provést testy, které prokáží, zda osoba trpí CJD. Mezi tyto testy patří:

  • Elektroencefalografie (EEG): Tento test zobrazuje elektrickou aktivitu v mozku. Lékař je často schopen pozorovat změny v EEG, které jsou běžné u lidí s CJD. Typ změn, které se na EEG zobrazí, závisí na typu CJD, kterým pacient trpí, a na tom, v jakém stádiu onemocnění se nachází.
  • Lumbální punkce (spinální punkce): Tento test umožňuje vyšetřit mozkomíšní mok (tekutina, která obklopuje mozek a míchu) a hledat specifický protein ("protein 14-3-3").
  • MRI mozku: Vyšetření, při kterém se pomocí velmi silného magnetu pořizují snímky mozku.
  • Biopsie: Při biopsii chirurg jehlou odebere malý kousek tkáně z těla, aby se na ni lékaři mohli podívat pod mikroskopem. vCJD lze diagnostikovat pomocí biopsie mandlí. U všech ostatních typů CJD je biopsie mozku jediným způsobem, jak s jistotou zjistit, zda člověk trpí CJD. Protože však biopsie mozku může způsobit poškození mozku, biopsie mozku se obvykle neprovádí, pokud ostatní testy již prokázaly, že osoba pravděpodobně CJD má.
"Houbovitá" mozková tkáň způsobená odumíráním mozkových buněk v důsledku CJDZoom
"Houbovitá" mozková tkáň způsobená odumíráním mozkových buněk v důsledku CJD

Léčba

Od roku 2016 neexistuje léčba, která by CJD vyléčila nebo dokonce zpomalila její účinky. Probíhá mnoho pokusů, které se snaží najít léčbu.

V současné době jsou jedinou léčbou CJD léky, které léčí příznaky nemoci a pomáhají pacientům cítit se lépe. Pacienti, kteří mají záchvaty, mohou například dostávat antikonvulzivní léky. Benzodiazepiny mohou způsobit, že se svalové záškuby vyskytují méně často.

Pacienti se také mohou rozhodnout pro lékařské zákroky, které jim pomohou od špatných příznaků. Například CJD může způsobit takové potíže s polykáním, že člověk nemůže jíst. Někteří lidé s CJD se rozhodnou nechat si zavést výživovou trubici, když už nemohou jíst. Jedná se o trubičku, která se zavede do žaludku, aby mohla být přímo do žaludku podávána speciální tekutina, která člověku dodá výživu.

Související stránky

Otázky a odpovědi

Otázka: Co je to Creutzfeldt-Jakobova choroba?


Odpověď: Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je neurologické onemocnění, které je degenerativní, nevyléčitelné a vždy smrtelné.

Otázka: Lze CJD vyléčit?


Odpověď: Ne, na CJD neexistuje žádný lék.

Otázka: Proč se CJD někdy označuje jako lidská forma "nemoci šílených krav"?


Odpověď: CJD se někdy nazývá lidskou formou "nemoci šílených krav", protože bovinní spongiformní encefalopatie (BSE), která je příčinou jednoho vzácného typu CJD, je obecně známá jako "nemoc šílených krav".

Otázka: Co je příčinou CJD?


Odpověď: CJD je způsobena infekčním agens zvaným prion, což je protein, který je nesprávně složený a může vytvářet své kopie tím, že mění správně složené proteiny na nesprávně složené.

Otázka: Co se děje s mozkovou tkání při CJD?


Odpověď: CJD způsobuje, že mozková tkáň se velmi rychle stává nezdravou, což vede ke vzniku děr v mozku a ke změně struktury mozku, který se stává podobným kuchyňské houbě.

Otázka: Je BSE stejná nemoc jako CJD?


Odpověď: Ne, BSE není stejná nemoc jako CJD; ve skutečnosti je příčinou jednoho vzácného typu CJD.

Otázka: Jak priony způsobují CJD?


Odpověď: Priony způsobují CJD tím, že se nesprávně skládají a vytvářejí své kopie na úkor správně složených proteinů v mozku. To vede k destrukci zdravé mozkové tkáně a vzniku děr charakteristických pro tuto nemoc.


Vyhledávání
AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3