Genetická porucha je onemocnění způsobené abnormalitami v genomu. Jsou dědičné a přenášejí se z genů rodičů. Pokud je genetická porucha přítomna od narození, jedná se o typ vrozené vady. Některé se projeví až v pozdějším věku. Genetické poruchy mohou stejně jako jiná onemocnění ochromovat a zabíjet.
Většina genetických poruch je poměrně vzácná a postihuje jednoho člověka z několika tisíc nebo milionů. Někdy jsou v populaci poměrně časté. Tyto typy recesivních genových poruch poskytují v určitém prostředí výhodu, pokud je přítomna pouze jedna kopie genu. Příkladem je srpkovitá anémie.
Stejné onemocnění, jako jsou některé formy rakoviny, může být u některých lidí způsobeno dědičnou genetickou poruchou, u jiných lidí novými mutacemi a u dalších lidí příčinami, které nejsou genetické. Onemocnění se nazývá genetickým onemocněním pouze v případě, že je dědičné.