Hemofilie
Hemofilie je onemocnění krve, které znamená, že se krvácení nezastaví. Ke krvácení dochází proto, že se krev nesráží. Lidem s hemofilií chybí v krvi bílkoviny, které vytvářejí strupy a krevní sraženiny. Člověk s malým pořezáním nebo vnitřním krvácením (modřinou) může vykrvácet. Nekrvácí více než normální člověk, ale krvácí mnohem déle. Slovo pochází z řeckých slov haima ("krev") a philia ("milovat"). K léčbě může postižený člověk dostat darovanou krev od někoho, kdo hemofilii nemá. Krev dárce má srážlivé bílkoviny a může dočasně vytvořit normální strup. U 30 % případů hemofilie A a B se jedná o první osobu v rodině, která má hemofilii, jež je výsledkem neočekávané mutace (to znamená, že v těle dojde k neočekávané změně).
Obvykle postihuje muže. Přenáší se z matky na dítě prostřednictvím genů.
Existují 3 typy hemofilie:
- Hemofilie A - asi 90 % případů. Nemá schopnost srážet krev.
- Hemofilie B - není tak závažná, ale je mnohem méně častá. Není dostatečná schopnost srážení krve.
- Hemofilie C - způsobená ne jedním, ale dvěma recesivními (slabými) geny.
Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000-10 000 narozených mužů. Hemofilie B se vyskytuje přibližně u 1 z 20 000-34 000 narozených mužů.
Genetické vady chromozomu X postihují muže, protože mají pouze jeden chromozom X. U žen je recesivní gen obvykle maskován normálním genem na druhém chromozomu X. Chromozom Y sice nese některé geny, ale mnohem méně než chromozom X. Vady tohoto typu se v genetice nazývají "pohlavně vázané". Na toto onemocnění neexistuje žádný lék, ale ve světě jsou k dispozici různé způsoby léčby.
Osoba s hemofilií se nazývá hemofilik.
Hemofilie se přenáší jako alela v chromozomu X.
Související stránky
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to hemofilie?
Odpověď: Hemofilie je onemocnění krve, které znamená, že se krvácení nezastavuje. Ke krvácení dochází proto, že se krev nesráží, a to kvůli nedostatku bílkovin v krvi, které vytvářejí strupy a krevní sraženiny.
Otázka: Jak se hemofilie léčí?
Odpověď: Hemofilii lze léčit tak, že dostanete darovanou krev od někoho, kdo hemofilii nemá, protože jeho krev obsahuje srážlivé bílkoviny, které mohou dočasně vytvořit normální strup.
Otázka: Jak častá je hemofilie?
Odpověď: Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000-10 000 narozených mužů a hemofilie B se vyskytuje přibližně u 1 z 20 000-34 000 narozených mužů.
Otázka: Existuje nějaký lék na tuto nemoc?
Odpověď: Na toto onemocnění neexistuje žádný lék, ale ve světě jsou k dispozici různé způsoby léčby.
Otázka: Co způsobuje hemofilii?
Odpověď: Hemofilie obvykle postihuje muže a přenáší se z matky na dítě prostřednictvím genů. U 30 % případů hemofilie A a B se hemofilie objevuje jako u první osoby v rodině, což je důsledek neočekávané mutace (to znamená, že v těle dojde k neočekávané změně). Obvykle postihuje muže v důsledku genetické vady na chromozomu X, protože ti mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva chromozomy X, takže recesivní gen může být maskován normálním genem na druhém chromozomu X. V případě, že se jedná o recesivní gen, může se stát, že se na druhém chromozomu X nachází normální gen. Defekty tohoto typu se v genetice nazývají "pohlavně vázané".
Otázka: Existují různé typy hemofilů?
Odpověď: Ano, existují tři typy hemofilií - hemofilie A (bez schopnosti srážet krev), hemofilie B (nedostatečná schopnost srážet krev) a hemofilie C (způsobená dvěma recesivními geny).
