Hemofilie: co to je, typy, příznaky a léčba

Hemofilie je onemocnění krve, které znamená, že se krvácení nezastaví. Ke krvácení dochází proto, že se krev nesráží. Lidem s hemofilií chybí v krvi bílkoviny, které vytvářejí strupy a krevní sraženiny. Člověk s malým pořezáním nebo vnitřním krvácením (modřinou) může vykrvácet. Nekrvácí více než normální člověk, ale krvácí mnohem déle. Slovo pochází z řeckých slov haima ("krev") a philia ("milovat"). K léčbě může postižený člověk dostat darovanou krev od někoho, kdo hemofilii nemá. Krev dárce má srážlivé bílkoviny a může dočasně vytvořit normální strup. U 30 % případů hemofilie A a B se jedná o první osobu v rodině, která má hemofilii, jež je výsledkem neočekávané mutace (to znamená, že v těle dojde k neočekávané změně).

Obvykle postihuje muže. Přenáší se z matky na dítě prostřednictvím genů.

Existují 3 typy hemofilie:

• Hemofilie A - asi 90 % případů. Nemá schopnost srážet krev.
• Hemofilie B - není tak závažná, ale je mnohem méně častá. Není dostatečná schopnost srážení krve.
• Hemofilie C - způsobená ne jedním, ale dvěma recesivními (slabými) geny.

Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000-10 000 narozených mužů. Hemofilie B se vyskytuje přibližně u 1 z 20 000-34 000 narozených mužů.

Genetické vady chromozomu X postihují muže, protože mají pouze jeden chromozom X. U žen je recesivní gen obvykle maskován normálním genem na druhém chromozomu X. Chromozom Y sice nese některé geny, ale mnohem méně než chromozom X. Vady tohoto typu se v genetice nazývají "pohlavně vázané". Na toto onemocnění neexistuje žádný lék, ale ve světě jsou k dispozici různé způsoby léčby.

Osoba s hemofilií se nazývá hemofilik.

Co hemofilii způsobuje

Hemofilie je způsobena nedostatkem jednoho z koagulačních (srážlivých) faktorů krve. Hemofilie A je nedostatek faktoru VIII, hemofilie B nedostatek faktoru IX a hemofilie C je způsobena nedostatkem faktoru XI. Hemofilie A a B jsou většinou dědičné jako X-vázané recesivní poruchy, proto častěji postihují muže; ženy mohou být přenašečky a některé ženy mají i příznaky, pokud mají sníženou hladinu faktoru. Hemofilie C je autosomálně recesivní a může postihnout obě pohlaví (častěji se vyskytuje v některých populacích, např. u některých skupin židovské diaspory).

Přibližně ve 30 % případů hemofilie A a B vzniká nemoc jako nová mutace u postiženého jedince (bez předchozí rodinné anamnézy).

Příznaky

• Prodlužované krvácení po pořezání, operacích nebo extrakcích zubů.
• Spontánní krvácení do kloubů (hemartrosy) a svalů — způsobuje bolest, otok a může vést k chronickému poškození kloubů (hemofilické artritidě).
• Snadná tvorba modřin, opakující se krvácení z nosu a krvácení dásní.
• Krev v moči nebo stolici, krvácení po očkování nebo při zubních zákrocích.
• V těžkých případech riziko nitrolebního krvácení (může být život ohrožující).

U lehčích forem může být krvácení vyvoláno až po větším zákroku nebo úrazu. U těžké hemofilie se krvácení může objevit spontánně bez zjevné příčiny.

Diagnóza

Diagnóza začíná anamnézou (rodinnou anamnézou krvácivých obtíží) a fyzikálním vyšetřením. Laboratorní testy obvykle zahrnují:

• Koagulační testy: prodloužený aPTT, normální PT a normální počet krevních destiček u hemofilie.
• Specifické stanovení hladin koagulačních faktorů (faktor VIII, IX, XI) k určení typu a závažnosti onemocnění.
• Genetické vyšetření pro potvrzení mutace a pro vyhledání nosičství u žen (přenášeček).

Existuje také možnost prenatální diagnostiky nebo vyšetření embrya v rodinách s identifikovanou mutací.

Léčba

Cílem léčby je zabránit krvácení, léčit akutní krvácení co nejrychleji a dlouhodobě chránit klouby a orgány. Možnosti léčby zahrnují:

• Substituční terapie – infuze chybějícího koagulačního faktoru (koncentráty faktoru VIII nebo IX). Dnes se častěji používají rekombinantní koncentráty (nevyráběné z lidské krve) nebo dobře profilované plazmatické přípravky se sníženým rizikem infekcí.
• Profylaxe – pravidelné podávání faktoru u pacientů s těžkou hemofilií s cílem předcházet spontánním krvácením a chránit klouby.
• Desmopresin (DDAVP) – nosní sprej nebo injekce, která ulehčuje uvolnění faktoru VIII u některých pacientů s lehkou až středně těžkou hemofilií A.
• Antifibrinolytika (např. tranexamová kyselina) – používaná k tlumení krvácení ze sliznic a jako doplněk k substituci.
• Léčba komplikací – ortopedická péče a fyzioterapie při poškození kloubů, chirurgické zákroky při velkých krváceních.
• U pacientů, kteří si vytvoří protilátky (inhibitory) proti podávanému faktoru, se používají tzv. „bypassing“ látky (např. koncentráty aktivovaného faktoru nebo specifická léčiva) a imunotoleranční režimy.
• Nové metody: genová terapie a prodlužující se formy faktorů či faktory s prodlouženým účinkem, které mění kvalitu péče u některých pacientů a v některých zemích již jsou schváleny.

Prevence a domácí péče

• Pacienti by měli nosit identifikační kartu s informací o hemofilii a o tom, který faktor postrádají.
• Vyhýbat se lékům, které zhoršují krvácení (např. NSAID jako ibuprofen nebo aspirin) — místo nich používat paracetamol, pokud není jiný doporučen.
• Vhodné očkování (např. proti hepatitidám), bezpečné postupy při odběru krve a používání sterilních materiálů.
• Pravidelná fyzioterapie k udržení hybnosti kloubů a svalové síly, prevence opakovaných krvácení do kloubů.
• V případě zranění nebo podezření na vnitřní krvácení vyhledat okamžitě lékařskou pomoc.

Komplikace

Mezi nejvážnější komplikace patří chronické poškození kloubů (hemofilická artritida), vznik inhibitorů proti substituční léčbě a riziko vážných krvácení do vnitřních orgánů (např. nitrolební krvácení). Historicky existovalo riziko přenosu virových infekcí (HIV, hepatitidy) transfuzemi; současné přípravky jsou však výrazně bezpečnější díky testování a použití rekombinantních produktů.

Prognóza a sociální aspekty

S moderní léčbou (pravidelná profylaxe, kvalitní substituce, specializovaná centra) mohou lidé s hemofilií žít aktivní a relativně normální život, pracovat a zakládat rodiny. Důležitá je edukace pacienta a rodiny, dostupnost specializované hematologické péče a spolupráce s fyzioterapeuty a ortopedy.

Osoba s hemofilií se nazývá hemofilik.