Seznam genetických poruch

Toto je seznam nejčastějších genetických poruch u lidí. Pokud je znám, je uveden typ mutace a příslušný chromozom.

P - bodová mutace nebo jakákoli inzerce/delece zcela uvnitř jednoho genu.
D - Delece genu nebo genů
C - celý chromozom navíc, chybí nebo obojí (viz chromozomální aberace)
T - poruchy s trinukleotidovými repeticemi: gen je prodloužen na délku

O mnoha dalších onemocněních je známo, že jsou částečně nebo zcela dědičná, ale jejich genetický základ není dosud jasný. Dobrým příkladem je "rozštěp" (rozštěp rtu a patra), který se vyskytuje až ve 4 případech na 1000 obyvatel u původních obyvatel Ameriky a některých asijských populací, ale který je téměř neznámý u afrických populací. Zkoumá se asi 20 genů.

Nejčastější poruchy

Porucha	Mutace nebo gen	Chromozom
Syndrom delece 22q11.2	D	22q
Angelmanův syndrom	DCP	15
Canavanova choroba	ASPA	17p
Celiakie	DQ2.5	6
Nemoc Charcot-Marie-Tooth	MFN2	17
Barevná slepota	P	X
Cri du chat	D	5
Cystická fibróza	P	7q
Downův syndrom	C	21
Duchennova svalová dystrofie	D	Xp
Hemochromatóza	P	6
Hemofilie	P	X
Joubertův syndrom	21 různých lokusů
Klinefelterův syndrom	C	X
Neurofibromatóza	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenylketonurie	P	12q
Polycystické onemocnění ledvin	P	16 (PKD1) nebo 4 (PKD2)
	DC	15
Srpkovité onemocnění	P	11p
Tay-Sachsova choroba	P	15
β-talasemie	HBB	11
Turnerův syndrom	C	X

Otázky a odpovědi

Otázka: Co je uvedeno v seznamu?

Odpověď: Seznam zobrazuje nejčastější genetické poruchy u lidí spolu s typem mutace a příslušným chromozomem (pokud je znám).

Otázka: Co je bodová mutace?

Odpověď: Bodová mutace je mutace, která postihuje jediný nukleotid.

Otázka: Co je to delece?

Odpověď: O deleci se jedná tehdy, když chybí jeden nebo více genů.

Otázka: Co je to aberace celého chromozomu?

Odpověď: Aberace celého chromozomu je, když je celý chromozom navíc, chybí nebo je obojí.

Otázka: Co jsou to poruchy s trinukleotidovými opakováními?

Odpověď: Poruchy s trinukleotidovými opakováními jsou poruchy, při kterých se prodlouží délka genu.

Otázka: Existují kromě uvedených dědičných onemocnění ještě další?

Odpověď: Ano, existuje mnoho dalších stavů, které jsou částečně nebo zcela dědičné, ale jejichž genetický základ není dosud jasný.

Otázka: Jaký je příklad dědičného onemocnění, jehož genetický základ zatím není jasný?

Odpověď: Příkladem dědičného onemocnění, jehož genetický základ zatím není jasný, je rozštěp rtu a patra, který se v některých populacích vyskytuje častěji než v jiných a v současné době se zkoumá asi 20 genů.