Seznam genetických poruch

Toto je seznam nejčastějších genetických poruch u lidí. Pokud je znám, je uveden typ mutace a příslušný chromozom.

  • P - bodová mutace nebo jakákoli inzerce/delece zcela uvnitř jednoho genu.
  • D - Delece genu nebo genů
  • C - celý chromozom navíc, chybí nebo obojí (viz chromozomální aberace)
  • T - poruchy s trinukleotidovými repeticemi: gen je prodloužen na délku

O mnoha dalších onemocněních je známo, že jsou částečně nebo zcela dědičná, ale jejich genetický základ není dosud jasný. Dobrým příkladem je "rozštěp" (rozštěp rtu a patra), který se vyskytuje až ve 4 případech na 1000 obyvatel u původních obyvatel Ameriky a některých asijských populací, ale který je téměř neznámý u afrických populací. Zkoumá se asi 20 genů.

Nejčastější poruchy

Porucha

Mutace nebo gen

Chromozom

Syndrom delece 22q11.2

D

22q

Angelmanův syndrom

DCP

15

Canavanova choroba

ASPA

17p

Celiakie

DQ2.5

6

Nemoc Charcot-Marie-Tooth

MFN2

17

Barevná slepota

P

X

Cri du chat

D

5

Cystická fibróza

P

7q

Downův syndrom

C

21

Duchennova svalová dystrofie

D

Xp

Hemochromatóza

P

6

Hemofilie

P

X

Joubertův syndrom

21 různých lokusů

Klinefelterův syndrom

C

X

Neurofibromatóza

NF1/NF2

17q/22q/?

Fenylketonurie

P

12q

Polycystické onemocnění ledvin

P

16 (PKD1) nebo 4 (PKD2)

DC

15

Srpkovité onemocnění

P

11p

Tay-Sachsova choroba

P

15

β-talasemie

HBB

11

Turnerův syndrom

C

X



Otázky a odpovědi

Otázka: Co je uvedeno v seznamu?


Odpověď: Seznam zobrazuje nejčastější genetické poruchy u lidí spolu s typem mutace a příslušným chromozomem (pokud je znám).

Otázka: Co je bodová mutace?


Odpověď: Bodová mutace je mutace, která postihuje jediný nukleotid.

Otázka: Co je to delece?


Odpověď: O deleci se jedná tehdy, když chybí jeden nebo více genů.

Otázka: Co je to aberace celého chromozomu?


Odpověď: Aberace celého chromozomu je, když je celý chromozom navíc, chybí nebo je obojí.

Otázka: Co jsou to poruchy s trinukleotidovými opakováními?


Odpověď: Poruchy s trinukleotidovými opakováními jsou poruchy, při kterých se prodlouží délka genu.

Otázka: Existují kromě uvedených dědičných onemocnění ještě další?


Odpověď: Ano, existuje mnoho dalších stavů, které jsou částečně nebo zcela dědičné, ale jejichž genetický základ není dosud jasný.

Otázka: Jaký je příklad dědičného onemocnění, jehož genetický základ zatím není jasný?


Odpověď: Příkladem dědičného onemocnění, jehož genetický základ zatím není jasný, je rozštěp rtu a patra, který se v některých populacích vyskytuje častěji než v jiných a v současné době se zkoumá asi 20 genů.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3