Toto je seznam nejčastějších genetických poruch u lidí. Pokud je znám, je uveden typ mutace a příslušný chromozom.
- P - bodová mutace nebo jakákoli inzerce/delece zcela uvnitř jednoho genu.
- D - Delece genu nebo genů
- C - celý chromozom navíc, chybí nebo obojí (viz chromozomální aberace)
- T - poruchy s trinukleotidovými repeticemi: gen je prodloužen na délku
O mnoha dalších onemocněních je známo, že jsou částečně nebo zcela dědičná, ale jejich genetický základ není dosud jasný. Dobrým příkladem je "rozštěp" (rozštěp rtu a patra), který se vyskytuje až ve 4 případech na 1000 obyvatel u původních obyvatel Ameriky a některých asijských populací, ale který je téměř neznámý u afrických populací. Zkoumá se asi 20 genů.