Dědičná hemochromatóza
Dědičná hemochromatóza je onemocnění způsobené genetickou poruchou, při níž se v těle člověka hromadí nebezpečná hladina železa.
Lidé, stejně jako většina zvířat, nemají možnost vylučovat přebytečné železo. Přebytečné železo se hromadí v tkáních a orgánech a narušuje jejich normální funkci.
Dědičná forma onemocnění je nejčastější u osob severoevropského původu, zejména u osob keltského původu. Nemoc se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Nejčastěji rodiče jedince s autozomálně recesivním onemocněním nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují příznaky onemocnění.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to dědičná hemochromatóza?
Odpověď: Dědičná hemochromatóza je genetická porucha, při které se v těle člověka hromadí nebezpečná hladina železa.
Otázka: Proč se u lidí s touto poruchou hromadí v těle nadbytečné množství železa?
Odpověď: Lidé nemohou rychle vyloučit přebytečné železo, což způsobuje jeho hromadění v tkáních a orgánech a poškozuje normální funkci organismu.
Otázka: Kdo nejčastěji trpí dědičnou formou hemochromatózy?
Odpověď: Dědičná forma onemocnění se nejčastěji vyskytuje u osob severoevropského původu, zejména u osob keltského původu.
Otázka: Jak se nemoc dědí?
Odpověď: Nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu mají v každé buňce mutace.
Otázka: Mohou rodiče předat zmutovaný gen svým dětem?
Odpověď: Ano, nejčastěji rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují známky ani příznaky onemocnění.
Otázka: Jaké jsou některé příznaky dědičné hemochromatózy?
Odpověď: Mezi příznaky dědičné hemochromatózy patří bolesti kloubů, únava, bolesti břicha a poškození orgánů.
Otázka: Je dědičná hemochromatóza léčitelná?
Odpověď: Ačkoli se dědičná hemochromatóza léčí snížením hladiny železa v krvi pomocí flebotomie nebo chelatační terapie železem, není vyléčitelná.
