Huntingtonova choroba

Nemoc je pojmenována po Georgi Huntingtonovi. George Huntington se specializoval na medicínu a psychologii. V roce 1872 jako první popsal v článku o vědě zdravotní stav, který pozoroval u pacientů. Významný vědec, který se rovněž věnoval medicíně a psychologii, William Osler, se o tomto článku vyjádřil v recenzi z roku 1908: "V dějinách medicíny existuje jen málo případů, kdy byla nemoc popsána přesněji, názorněji nebo stručněji."

Podle Huntingtona se tato nemoc vyznačuje třemi znaky: je dědičná; lidé, kteří ji mají, se stávají případy pro psychiatrii (šílenství a lidé, kteří se zabijí); a vyskytuje se pouze u dospělých. Takové bylo tehdejší lékařské chápání. Z toho poslední je mylné: příznaky nemoci vykazují i některé děti.

Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi 35. a 44. rokem života. Mohou však začít v kterékoli věkové skupině od kojenců až po stáří. Huntingtonova choroba také ničí buňky v těle a mozku.

Ve skutečnosti jsou děti s Huntingtonovou chorobou často mnohem nemocnější. Jejich stav se zhoršuje rychleji. Místo chorey mají obvykle rigiditu (neboli ztuhlost) svalů, která je bolestivá. Častým příznakem u dětí jsou také záchvaty (nekontrolovatelné pohyby v těle).

V roce 2015 stále neexistuje žádná léčba samotného onemocnění. K dispozici jsou léky, které pomáhají při některých příznacích. V roce 2008 byl FDA schválen tetrabenazin. Tento lék pomáhá zpomalit některé neklidné pohyby chorey. Dalšími léky, které mohou pomoci s psychickými příznaky a pohyby, jsou benzodiazepiny a antikonvulziva obvykle užívaná při záchvatech.

Deník Science Daily 6. května 2019 informoval, že mezinárodní klinická studie zjistila, že nový lék je bezpečný. Uvádí, že lék použitý výzkumníky z UBC úspěšně snižuje hladinu proteinu Huntingtin.

• Woody_Guthrie#Nemoc z_Huntingtonovy_choroby