Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je genetické onemocnění. Postihuje mozek a časem se zhoršuje. To může vést k problémům s pohybem, ztrátě paměti i myšlení. V neposlední řadě způsobuje také změny v chování. Jedním z hlavních příznaků Huntingtonovy choroby je chorea. V průměru vede nemoc ke smrti asi patnáct let poté, co se projeví první příznaky nemoci. Vyskytuje se přibližně u 6 ze 100 000 lidí. Existuje 50% pravděpodobnost zdědění této nemoci po rodičích.
V roce 1872 popsal George Huntington tuto poruchu ve své první práci "On Chorea", když mu bylo 22 let.
Mikroskopický snímek středně ostnatých neuronů (žlutá) s jadernými inkluzemi (oranžová): ty jsou způsobeny onemocněním.
Historie
Nemoc je pojmenována po Georgi Huntingtonovi. George Huntington se specializoval na medicínu a psychologii. V roce 1872 jako první popsal v článku o vědě zdravotní stav, který pozoroval u pacientů. Významný vědec, který se rovněž věnoval medicíně a psychologii, William Osler, se o tomto článku vyjádřil v recenzi z roku 1908: "V dějinách medicíny existuje jen málo případů, kdy byla nemoc popsána přesněji, názorněji nebo stručněji."
Podle Huntingtona se tato nemoc vyznačuje třemi znaky: je dědičná; lidé, kteří ji mají, se stávají případy pro psychiatrii (šílenství a lidé, kteří se zabijí); a vyskytuje se pouze u dospělých. Takové bylo tehdejší lékařské chápání. Z toho poslední je mylné: příznaky nemoci vykazují i některé děti.
Příznaky
Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi 35. a 44. rokem života. Mohou však začít v kterékoli věkové skupině od kojenců až po stáří. Huntingtonova choroba také ničí buňky v těle a mozku.
Ve skutečnosti jsou děti s Huntingtonovou chorobou často mnohem nemocnější. Jejich stav se zhoršuje rychleji. Místo chorey mají obvykle rigiditu (neboli ztuhlost) svalů, která je bolestivá. Častým příznakem u dětí jsou také záchvaty (nekontrolovatelné pohyby v těle).
Léčba a péče
V roce 2015 stále neexistuje žádná léčba samotného onemocnění. K dispozici jsou léky, které pomáhají při některých příznacích. V roce 2008 byl FDA schválen tetrabenazin. Tento lék pomáhá zpomalit některé neklidné pohyby chorey. Dalšími léky, které mohou pomoci s psychickými příznaky a pohyby, jsou benzodiazepiny a antikonvulziva obvykle užívaná při záchvatech.
Klinické studie
Deník Science Daily 6. května 2019 informoval, že mezinárodní klinická studie zjistila, že nový lék je bezpečný. Uvádí, že lék použitý výzkumníky z UBC úspěšně snižuje hladinu proteinu Huntingtin.
Související stránky
- Woody_Guthrie#Nemoc z_Huntingtonovy_choroby
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to Huntingtonova choroba?
Odpověď: Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které postihuje mozek a postupně se v průběhu času zhoršuje.
Otázka: Jaké jsou některé příznaky spojené s Huntingtonovou chorobou?
Odpověď: Mezi příznaky patří problémy s pohybem, ztráta paměti, myšlení a změny chování. Jedním z hlavních příznaků je chorea.
Otázka: Za jak dlouho po objevení prvních příznaků Huntingtonovy choroby obvykle dochází k úmrtí?
Odpověď: V průměru vede nemoc ke smrti asi patnáct let poté, co se objeví první příznaky nemoci.
Otázka: Kolik lidí ze 100 000 má Huntingtonovu chorobu?
Odpověď: Vyskytuje se přibližně u 6 ze 100 000 lidí.
Otázka: Je Huntingtonova choroba genetická?
Odpověď: Ano, jedná se o genetické onemocnění.
Otázka: Jaká je pravděpodobnost zdědění Huntingtonovy choroby po rodičích?
Odpověď: Pravděpodobnost, že Huntingtonovu chorobu zdědí jeden z rodičů, je 50 %.
Otázka: Lze příznaky Huntingtonovy choroby vyléčit?
Odpověď: V současné době Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit, ale léky a terapie mohou pomoci zvládnout její příznaky.
