Chromozomy buňky se nacházejí v buněčném jádře. Jsou nositeli genetické informace. Chromozomy se skládají z DNA a bílkovin spojených do chromatinu. Každý chromozom obsahuje mnoho genů. Chromozomy se dodávají v párech: jedna sada od matky, druhá sada od otce. Cytologové označují chromozomy čísly.
Chromozomy jsou přítomny v každém buněčném jádře, až na velmi malé a zvláštní výjimky. To znamená, že se vyskytují u všech eukaryot, protože pouze eukaryota mají buněčná jádra. Když se buňky eukaryot dělí, dělí se i chromozomy.
Když se somatická (tělní) buňka (například svalová) dělí, nazývá se tento proces mitóza. Před mitózou buňka zkopíruje všechny chromozomy a pak se může dělit. Když se chromozomy duplikují, vypadají jako písmeno "X". Když se zdvojí, obě poloviny se nazývají chromatidy (viz schéma). Chromatidy se spojují v centroméře.
Člověk má 46 chromozomů, 23 párů. Každý člověk má sadu chromozomů od svého otce a odpovídající sadu od své matky. K nim patří i pár pohlavních chromozomů. Vajíčka matky obsahují vždy chromozom X, zatímco spermie otce obsahují buď chromozom Y, nebo chromozom X. Vajíčka matky obsahují vždy chromozom X, zatímco spermie otce obsahují buď chromozom Y, nebo chromozom X. To určuje pohlaví dítěte. Aby vznikly pohlavní buňky (gamety), procházejí kmenové buňky jiným procesem dělení, který se nazývá meióza. Tím se 23 párů (diploidních) zmenší na 23 párů (haploidních). Ty po spojení oplozením vytvoří novou sadu 23 párů.
Různí živočichové mají různý počet chromozomů. Pokud člověk nemá obvyklý počet chromozomů, může zemřít nebo mít jednu či více zvláštností. Může například dostat genetickou poruchu, jako je Downův syndrom (chromozom 21 navíc) nebo Klinefelterův syndrom (muž se dvěma chromozomy X). Některé genetické poruchy jsou častější než jiné.
