Downův syndrom

Autor: Leandro Alegsa

11-10-2021

Downův syndrom (neboli trizomie 21; starý název mongoloidní idiocie) je genetická porucha. Lidé s Downovým syndromem mají extra kopii chromozomu 21 nebo jeho části.

Downův syndrom způsobuje mentální postižení. Může být lehký nebo těžký. Průměrné IQ mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálnímu věku osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale skutečně záleží na konkrétním člověku. Může se značně lišit, ale většina jedinců potřebuje dohled, pokud má žít svůj život uspokojivým způsobem. Dětem s tímto onemocněním trvá déle, než se naučí novým věcem.

Toto onemocnění je pojmenováno po Johnu Langdonu Downovi, britském lékaři, který ho poprvé popsal v roce 1866. Nazval ji mongoloidní idiocie, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají obličeje jako Blumenbachova mongolská rasa. Idiocie znamenala intelektuální postižení. Dnes už lidé termín "mongoloidní idiocie" nepoužívají. Je to hanlivý nebo neuctivý výraz.

Lidé s Downovým syndromem jsou někdy diskriminováni, a to jak ve vzdělávacím systému, tak ve společnosti obecně. Někteří lidé s tímto onemocněním mají průměrnou inteligenci, ale mohou mít jiné problémy s vývojem. Lidé s Downovým syndromem mají často jiný tvar očí než většina lidí. Několik lidí s tímto onemocněním má vážné problémy s učením.

Z každých 800 až 1000 narozených dětí je jedno diagnostikováno s Downovým syndromem. Starší ženy mají vyšší šanci, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem. Pokud podstoupí zákrok známý jako amniocentéza, mohou těhotné matky zjistit, zda jejich plod má Downův syndrom. Přítomnost Downova syndromu mohou diagnostikovat také zvuková vyšetření. Matky, u jejichž plodu je diagnostikován Downův syndrom, se mohou rozhodnout pro potrat. Ve Spojeném království a v Evropě je 92 % takových případů potraceno.

Funkce

Rostou také jinak než ostatní děti. Děti s Downovým syndromem lze identifikovat již při narození, protože mohou mít specifické tělesné znaky. Mezi tyto znaky patří úzké oči, plochý nos, menší ústa a kratší prsty. Menší ústa mohou mít za následek vyplazování jazyka nebo něco, co vypadá jako velký jazyk. Někdy jsou také malíčky zahnuté dovnitř a mezi palcem a ostatními prsty je často mezera. Lidé s Downovým syndromem mají ve vyšším věku často srdeční vady nebo Alzheimerovu chorobu. Přibližně 90 % lidí s Downovým syndromem se dožije dospívání. Průměrná délka života osob s Downovým syndromem se pohybuje mezi 50 a 55 lety.

Doposud neexistuje žádná léčba Downova syndromu.

Dítě s Downovým syndromem staví knihovnu (na této fotografii není vrtačka v činnosti).

Genetické příčiny

Downův syndrom je způsoben problémem v genech. Lidé jsou diploidní organismy. To znamená, že každý chromozom má dvě kopie, jednu od matky a jednu od otce. Během meiózy se jejich počet sníží na jednu sadu chromozomů. Lidé s Downovým syndromem mají navíc kopii chromozomu 21 nebo jeho část.

Downův syndrom může být způsoben třemi způsoby. Nejčastější příčinou Downova syndromu je trizomie. Trisomie je stav, kdy dítě dostane dva chromozomy od matky a jeden od otce. Díky tomu jsou v těle tři chromozomy chromozomu č. 21. Dalším způsobem vzniku Downova syndromu je tvorba nových buněk. Někdy, i když jsou rodičovské buňky normální, může být chromozom 21 při reprodukci buněk deformován. To způsobí, že některé buňky mají 47 chromozomů a jiné 46. Tomu se říká mozaiková porucha. Mozaika znamená, že mají třetí chromozom z replikace buněk. Třetí způsob, kterým může Downův syndrom vzniknout, se nazývá translokace. K té dochází, když se normální chromozom rozlomí na dvě části. Vzniknou tak tři chromozomy.

Otázky a odpovědi

Otázka: Co je to Downův syndrom?

Odpověď: Downův syndrom (neboli trisomie 21; starý název mongoloidní idiocie) je genetická porucha, při které má většina lidí extra kopii chromozomu 21 nebo jeho část. To způsobuje mentální postižení, které může být od mírného až po těžké.

Otázka: Kdo jako první popsal Downův syndrom?

Odpověď: Jako první ho popsal v roce 1866 britský lékař John Langdon Down. Nazval ho mongoloidní idiocie, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají obličeje jako Blumenbachova mongolská rasa.

Otázka: Jak častý je Downův syndrom?

Odpověď: Z každých 800 až 1000 narozených dětí je jedno diagnostikováno s Downovým syndromem. Starší ženy mají vyšší šanci, že se jim narodí dítě s tímto onemocněním.

Otázka: S jakými problémy se lidé s Downovým syndromem potýkají?

Odpověď: Lidé s tímto onemocněním se déle učí novým věcem a mohou se setkat s diskriminací ve vzdělávání a ve společnosti obecně. Někteří lidé mohou mít průměrnou inteligenci, ale místo toho jiné vývojové problémy, zatímco jiní mohou mít vážné problémy s učením.

Otázka: Jak mohou těhotné matky zjistit, zda jejich plod trpí Downovým syndromem?

Odpověď: Těhotné matky mohou zjistit, zda jejich plod trpí Downovým syndromem, pomocí postupů, jako je amniocentéza nebo zvukové vyšetření.

Otázka: Jaké procento těhotenství, u nichž je diagnostikován Downsův syndrom, je přerušeno?

Odpověď: Ve Spojeném království a v Evropě je 92 % takových případů přerušeno.