Lidský genom

Lidský genom obsahuje něco přes 20 000 genů kódujících bílkoviny, což je mnohem méně, než se předpokládalo. Ve skutečnosti pouze asi 1,5 % genomu kóduje proteiny, zatímco zbytek tvoří nekódující RNA geny, regulační sekvence a introny.

Jeden gen však může pomocí sestřihu RNA produkovat různé proteiny. Jeden konkrétní drozofilní gen (DSCAM) může být alternativně sestřihán do 38 000 různých mRNA. Každá mRNA kóduje jiný peptidový řetězec. Počet produkovaných bílkovin tedy značně převyšuje počet kódujících genů.

Vzhledem k tomu, že dochází k sestřihu RNA a změnám po translaci RNA, může se celkový počet unikátních lidských proteinů pohybovat v řádu milionů.

Představa, že většina DNA je zbytečná "veteš", je mylná. Nejméně 80 % genomu má určité funkce.

Žijícím zvířetem, které je člověku nejblíže, je šimpanz. 98,4 % DNA je u lidí a šimpanzů stejných. To však platí pouze pro jednonukleotidové polymorfismy, tedy změny pouze v jednotlivých párech bází. Celkový obraz je poněkud odlišný.

Návrh sekvence genomu šimpanze obecného byl zveřejněn v roce 2005. Ukázalo se, že oblasti, které jsou dostatečně podobné, aby mohly být vzájemně srovnány, představují 2400 milionů z 3164,7 milionu bází lidského genomu, tedy 75,8 % genomu.

Těchto 75,8 % lidského genomu se od šimpanzího genomu liší 1,23 % jednonukleotidových polymorfismů (SNP - změny jednotlivých "písmen" DNA v genomu). Další typ rozdílů, tzv. indely (inserce/delece), tvoří další ~3 % rozdíl mezi srovnatelnými sekvencemi. Kromě toho rozdíly v počtu kopií velkých úseků (> 20 kb) podobné sekvence DNA poskytují další 2,7% rozdíl mezi oběma druhy. Celková podobnost genomů by tedy mohla být až kolem 70 %.

• Genová terapie