Lidský genom
Lidský genom je uložen na 23 párech chromozomů v buněčném jádře a v malé mitochondriální DNA. O sekvencích DNA, které se nacházejí na našich chromozomech, je dnes známo již mnoho. Co DNA vlastně dělá, je nyní známo jen zčásti. Uplatňování těchto poznatků v praxi však teprve začíná.
Projekt lidského genomu (HGP) vytvořil referenční sekvenci, která se celosvětově používá v biologii a medicíně. Časopis Nature zveřejnil zprávu o projektu financovaném z veřejných zdrojů a časopis Science publikoval článek společnosti Celera. Tyto články popisovaly, jak byl návrh sekvence vytvořen, a podávaly analýzu sekvence. V letech 2003 a 2005 byly oznámeny vylepšené návrhy, které doplnily až ≈92 % sekvence.
Nejnovější projekt ENCODE zkoumá způsob řízení genů.
Grafické znázornění idealizovaného lidského karyotypu, které ukazuje uspořádání genomu do chromozomů. Tento obrázek zobrazuje jak ženskou (XX), tak mužskou (XY) verzi 23. chromozomového páru.
DNA a proteiny
Lidský genom obsahuje něco přes 20 000 genů kódujících bílkoviny, což je mnohem méně, než se předpokládalo. Ve skutečnosti pouze asi 1,5 % genomu kóduje proteiny, zatímco zbytek tvoří nekódující RNA geny, regulační sekvence a introny.
Jeden gen však může pomocí sestřihu RNA produkovat různé proteiny. Jeden konkrétní drozofilní gen (DSCAM) může být alternativně sestřihán do 38 000 různých mRNA. Každá mRNA kóduje jiný peptidový řetězec. Počet produkovaných bílkovin tedy značně převyšuje počet kódujících genů.
Vzhledem k tomu, že dochází k sestřihu RNA a změnám po translaci RNA, může se celkový počet unikátních lidských proteinů pohybovat v řádu milionů.
Představa, že většina DNA je zbytečná "veteš", je mylná. Nejméně 80 % genomu má určité funkce.
Rozdíly mezi lidmi a šimpanzi
Žijícím zvířetem, které je člověku nejblíže, je šimpanz. 98,4 % DNA je u lidí a šimpanzů stejných. To však platí pouze pro jednonukleotidové polymorfismy, tedy změny pouze v jednotlivých párech bází. Celkový obraz je poněkud odlišný.
Návrh sekvence genomu šimpanze obecného byl zveřejněn v roce 2005. Ukázalo se, že oblasti, které jsou dostatečně podobné, aby mohly být vzájemně srovnány, představují 2400 milionů z 3164,7 milionu bází lidského genomu, tedy 75,8 % genomu.
Těchto 75,8 % lidského genomu se od šimpanzího genomu liší 1,23 % jednonukleotidových polymorfismů (SNP - změny jednotlivých "písmen" DNA v genomu). Další typ rozdílů, tzv. indely (inserce/delece), tvoří další ~3 % rozdíl mezi srovnatelnými sekvencemi. Kromě toho rozdíly v počtu kopií velkých úseků (> 20 kb) podobné sekvence DNA poskytují další 2,7% rozdíl mezi oběma druhy. Celková podobnost genomů by tedy mohla být až kolem 70 %.
Související stránky
Otázky a odpovědi
Otázka: Kde je uložen lidský genom?
Odpověď: Lidský genom je uložen na 23 párech chromozomů v buněčném jádře a v malé mitochondriální DNA.
Otázka: Co je dnes známo o sekvencích DNA na našich chromozomech?
Odpověď: O sekvencích DNA na našich chromozomech je toho nyní známo mnoho.
Otázka: Co je projekt lidského genomu?
Odpověď: Projekt lidského genomu (HGP) je projekt, v jehož rámci byla vytvořena referenční sekvence lidského genomu.
Otázka: Jaké procento sekvence bylo vyplněno podle vylepšených návrhů?
Odpověď: Zlepšené návrhy oznámené v letech 2003 a 2005 vyplnily ≈92 % sekvence.
Otázka: Jaký je nejnovější projekt zkoumající způsob řízení genů?
Odpověď: Nejnovější projekt ENCODE studuje způsob, jakým jsou geny řízeny.
Otázka: Přestože byla sekvence lidského genomu kompletně určena, je plně pochopena?
Odpověď: Ne, sekvence lidského genomu ještě není plně pochopena.
Otázka: Co dělá nekódující DNA v genomu?
Odpověď: Nekódující DNA v genomu dělá důležité věci, jako je regulace genové exprese, organizace chromozomů a signály řídící epigenetickou dědičnost.
