Lidský genom je uložen na 23 párech chromozomů v buněčném jádře a v malé mitochondriální DNA. O sekvencích DNA, které se nacházejí na našich chromozomech, je dnes známo již mnoho. Co DNA vlastně dělá, je nyní známo jen zčásti. Uplatňování těchto poznatků v praxi však teprve začíná.
Projekt lidského genomu (HGP) vytvořil referenční sekvenci, která se celosvětově používá v biologii a medicíně. Časopis Nature zveřejnil zprávu o projektu financovaném z veřejných zdrojů a časopis Science publikoval článek společnosti Celera. Tyto články popisovaly, jak byl návrh sekvence vytvořen, a podávaly analýzu sekvence. V letech 2003 a 2005 byly oznámeny vylepšené návrhy, které doplnily až ≈92 % sekvence.
Nejnovější projekt ENCODE zkoumá způsob řízení genů.
Forenzní práce
Pro forenzní práci, jako je identifikace zločince podle stop DNA zanechaných na místě činu nebo pro případy otcovství, není nutné mít k dispozici sekvence celého genomu. V současné době je sekvenování celého genomu stále velmi nákladné, ale naštěstí jsou k dispozici jednodušší a levnější metody.
Základní myšlenka spočívá ve sledování určitých lokusů (míst) v genomu, které jsou u různých lidí velmi variabilní. Pro shodu je zapotřebí přibližně 10 až 15 těchto lokusů, přičemž právní podrobnosti se v jednotlivých zemích liší. Shoda mezi vzorkem a podezřelou osobou zvyšuje pravděpodobnost, že tato osoba byla zdrojem vzorku. Tento důkaz by pak byl základem obžaloby pro trestný čin. Podobná analýza by ukázala, že muž je s velkou pravděpodobností otcem dítěte. Jedná se vlastně o moderní způsob, jak provést to, co se dělalo s krevními skupinami předtím, než bylo možné analyzovat podrobnosti DNA. Metody byly vyvinuty především díky práci Aleca Jeffreyse.
DNA každého člověka obsahuje dvě alely určitého genu nebo "markeru": jednu od otce a druhou od matky. "Markery" jsou geny vybrané proto, že se v populaci často vyskytuje několik různých alel. Následující tabulka pochází z komerčního pokusu o testování otcovství DNA. Ukazuje, jak se příbuznost mezi rodiči a dítětem prokazuje pomocí pěti markerů:
| Marker DNA | Matka | Dítě | Údajný otec |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Výsledky ukazují, že DNA dítěte a údajného otce se shoduje v těchto pěti markerech. Kompletní výsledky testu ukázaly tuto shodu u 16 markerů mezi dítětem a testovaným mužem. Pokud by byl případ testován u soudu, forenzní vědec by podal důkaz o pravděpodobnosti získání tohoto výsledku náhodou.
Testování DNA v USA
Ve všech 50 státech USA existují státní zákony týkající se profilování DNA. Podrobné informace o zákonech o databázích v jednotlivých státech naleznete na internetových stránkách Národní konference státních zákonodárců.
