Complete Genomics: komerční platforma pro sekvenování lidského genomu

Complete Genomics – průkopnická komerční platforma pro sekvenování lidského genomu: tisíce sekvencí, spolupráce s BGI a průlomové aplikace v medicíně, vědě a genomice.

Společnost Complete Genomics (CG), Mountain View, Kalifornie, je společnost zabývající se vědami o živé přírodě, která provádí analýzy DNA jako komerční službu. Společnost CG vyvinula komerční platformu sekvenování DNA pro sekvenování a analýzu lidského genomu.

V březnu 2013 společnost Complete Genomics koupila BGI-Shenzhen, největší světová společnost poskytující genomické služby. BGI je společnost se 4 000 zaměstnanci v čínském Šen-čenu v provincii Kuang-tung. Poskytuje komplexní sekvenační a bioinformatické služby pro komerční vědecké, lékařské, zemědělské a environmentální aplikace.

V únoru 2009 společnost Complete Genomics oznámila, že osekvenovala svůj první lidský genom, a výsledky předala do databáze Národního centra pro biotechnologické informace. V listopadu 2009 pak společnost CG zveřejnila v časopise Science údaje o sekvencích tří lidských genomů. Do konce roku 2009 společnost CG sekvencovala 50 lidských genomů. Společnost sekvenovala více než 20 000 genomů (2015).

V roce 2014 byly ve spolupráci Radboud University (Nizozemsko), Maastricht University Medical Centre (Nizozemsko), Central South University (Čína) a Complete Genomics identifikovány hlavní příčiny mentálního postižení pomocí sekvenování celého genomu.

Technologie a přístup

Complete Genomics nabízela specializovanou platformu pro sekvenování celých genomů s důrazem na komerční průběh služby: od přípravy vzorku přes laboratoř až po bioinformatickou analýzu a interpretaci. Charakteristické rysy technologie zahrnovaly použití metod amplifikace a nové chemie čtení, které jsou optimalizované pro vysokou propustnost a efektivní pokrytí celého lidského genomu. Kromě samotného sekvenování CG vyvíjela i proprietární bioinformatické pipeline pro mapování, sestavení a volání variant (SNP, indely, strukturální varianty).

Významné projekty a aplikace

Produkty a služby Complete Genomics byly využívány v různých oblastech:

• výzkum lidských genetických onemocnění (identifikace nemocných genových variant, studium vzácných chorob),
• velké populační studie a projekty lidského genomu zaměřené na pochopení genetické variability mezi populacemi,
• klinické výzkumné studie, kde bylo potřeba komplexní celo-genomové pokrytí pro hledání kandidátních variant,
• zemědělské a environmentální aplikace v širším portfoliu BGI po akvizici.

Historie, akvizice a následný vývoj

Akvizice Complete Genomics společností BGI-Shenzhen v březnu 2013 významně rozšířila komerční a provozní kapacity CG, umožnila širší integraci sekvenačních služeb a bioinformatiky do nabídky BGI. Po této akvizici byla technologie CG doplňována dalšími platformami a zdroji BGI, což klientům nabídlo kombinaci lokálních kapacit BGI a know‑how Complete Genomics.

Datová dostupnost a etika

Complete Genomics uvolňovala data osekvenovaných genomů do veřejných databází (např. NCBI) v souladu s pravidly pro sdílení dat a s příslušnými souhlasy donorů na výzkum. Při využívání celo-genomového sekvenování platí důraz na ochranu osobních údajů, informovaný souhlas a odpovědné nakládání s citlivými genetickými informacemi, zejména v kontextu klinických aplikací.

Silné stránky a omezení

Mezi silné stránky řešení Complete Genomics patřila schopnost dodávat celé lidské genomy jako komerční službu s vlastní analytikou, což snižovalo vstupní náklady pro laboratoře, které nechtěly investovat do vlastních platforem. Na druhé straně některé charakteristiky (např. délka čtení či specifická chemie) ovlivňovaly typy variant, které byly detekovatelné s vyšší přesností, a v některých aplikacích byly preferovány jiné technologie doplňující krátká čtení (např. dlouhočtecí sekvenování pro přesné mapování komplexních strukturálních variant).

Současnost a dopad

Complete Genomics sehrála důležitou roli v přechodu od individuálních projektů k průmyslově orientovaným službám celo-genomového sekvenování. Technologie a zkušenosti CG byly začleněny do širšího portfolia BGI a přispěly k rozšíření dostupnosti sekvenování lidského genomu ve výzkumu i v translativních aplikacích. Důležitým přínosem bylo také rozšíření znalostí a otevřených dat, která sloužila dalším genomickým studiím a diagnostickému výzkumu.

Poznámka: Výše uvedené shrnutí poskytuje kontext a rozšíření informací k původnímu textu. Pro detailní technické parametry či aktuální stav nabízených služeb doporučujeme nahlédnout do oficiálních materiálů BGI/Complete Genomics nebo do odborné literatury a databází.

Otázky a odpovědi

Otázka: Co je to kompletní genomika?

Otázka: Jaký typ platformy vytvořila společnost Complete Genomics?

Otázka: Kdy byla společnost Complete Genomics založena?

Otázka: Kdo získal společnost Complete Genomics v roce 2013?

Otázka: Jaké typy služeb společnost BGI poskytuje?

Otázka: Kolik lidských genomů sekvencovala společnost Complete Genomics do konce roku 2009?

Otázka: Čeho se týkala spolupráce mezi společností Complete Genomics a Radboud University, Maastricht University Medical Centre a Central South University?

Hledání podle dopisu