Alela (genetická varianta)
Alela je jedna z možných forem genu na daném lokusu; ovlivňuje dědičnost, fenotyp a populární genetické principy jako homozygotie, heterozygotie či dominance.
Alela označuje jednu z alternativních forem genu, které se nacházejí na stejném místě (lokusu) na chromozomu. V molekulárním smyslu jde o variantu sekvence DNA, která může mít vliv na tvorbu proteinu nebo regulaci genu. Slovo „alela“ slouží k popisu rozdílů mezi jednotlivými kopií téhož genu napříč jedinci nebo v rámci jednoho jedince.
Galerie obrázků
6 Obrázky
Základní vlastnosti
U organismů s dvěma sadami chromozomů, tedy u většiny rostlin a živočichů označovaných jako diploidní, existují na každém lokusu obvykle dvě alely — jedna zděděná po otci a druhá po matce. Výjimku tvoří například pohlavní chromozomy nebo haploidní fáze u některých organismů. Pokud jsou obě alely stejné, jedinec je homozygot; pokud se liší, jedinec je heterozygot.
Fyziologické a genetické důsledky
Alely se mohou chovat různě: některé jsou dominantní a projeví se v přítomnosti jiné alely, jiné jsou recesivní a fenotyp se projeví pouze u homozygotů. Existují i případy kodominance (obě alely se projeví současně) nebo neúplné dominance (mezistupeň fenotypu). V populacích se sleduje frekvence alel, která je důležitá pro studium evoluce, šlechtění a zdravotní genetiky; základy těchto analýz vycházejí z modelu Hardyho-Weinberga.
Příklady a význam
- ABO krevní skupiny — příklad systému s více alelami a kodominancí.
- Jazyková a fenotypová variabilita v přírodě — barva květu nebo srsti často závisí na kombinaci alel.
- Nemoci způsobené recesivními allelami — např. cystická fibróza nebo některé metabolické poruchy; heterozygotní nosiči mohou být symptomatičtí i bez onemocnění.
Historie, měření a aplikace
Koncept alternativních forem genu vznikl s rozvojem genetiky a byl postupně konkretizován molekulární biologií, která umožnila přímo porovnávat sekvence genů. Dnes lze alely identifikovat pomocí sekvenování nebo markerů a využívají se v lékařské diagnostice, forenzice, zemědělství a konzervační genetice. V populacích se sledují i mutace a polymorfismy, které ovlivňují adaptaci a biologickou diverzitu.
Rozdíly a poznámky
Na chromozomu (chromozom) může existovat více než dvě varianty určitého genu (systémy s více alelami), ačkoli jednotlivý diploidní jedinec stále nese obvykle dvě kopie. U bakterií a některých plazmidů, které jsou haploidní, je v lokusu pouze jedna alela. Pochopení rozložení a účinků alel je klíčové jak pro základní biologii, tak pro praktičtější obory jako genetické poradenství nebo šlechtění organismů.
Další informace o teorii a metodách identifikace alel lze nalézt v odborné literatuře a online zdrojích: molekulární základy, přehled diploidie a praktické návody ke studiu populací genetických markrů.
Dominance
U heterozygotů může účinek jedné alely zcela "zakrýt" účinek druhé. To znamená, že fenotyp produkovaný oběma alelami v heterozygotní kombinaci je totožný s fenotypem produkovaným jedním ze dvou homozygotních genotypů. 212
O alele, která zastírá druhou, se říká, že je vůči ní dominantní, a o alternativní alele se říká, že je vůči první recesivní. Tato myšlenka pochází z díla Gregora Mendela, zakladatele genetiky.
V ostatních případech se na fenotypu podílejí obě alely.
Příklad
Dědičnost alel a jejich dominanci lze znázornit v Punnettově čtverci.
Příkladem je gen pro barvu květů u mnoha druhů květin. Barvu okvětních lístků určuje jediný gen, ale může existovat několik různých verzí (alel) tohoto genu.
V tomto příkladu mají rodiče genotyp Bb (velká písmena označují dominantní alely a malá písmena recesivní alely). Pokud se v jejich genotypu vyskytuje B (velké písmeno), květ bude červený. Jediný případ, kdy květ není červený, je tedy genotyp bb (žádné velké B se nevyskytuje).
| Mateřská stránka | |||
| B | b | ||
| Otec | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Pravděpodobnost, že květy budou mít různé genotypy, je následující: BB je 25 %, Bb je 50 % a bb je 25 %. Fenotyp květu bude vždy červený, pokud je v genotypu dominantní B. Existuje tedy 25% pravděpodobnost, že získáme květ, který není červený, a 75% pravděpodobnost, že získáme květ, který je červený.
Recesivní
Vzorec dědičnosti recesivních genů je poměrně jednoduchý. Pokud jsou heterozygotní s dominantní alelou, je vzhled (fenotyp) stejný jako u dominantního homozygota. Pouze v případě, že jsou obě alely recesivní, projeví se ve fenotypu recesivní alela b.
Neúplná dominance
To je případ, kdy dominantní alela není zcela dominantní nad recesivní alelou. To znamená, že obě alely mají u kříženců určitý stupeň fenotypového projevu. V tomto případě je vytvořený funkční produkt trochu odlišný nebo je prostřední mezi produktem vytvořeným dominantní alelou a recesivní alelou.
Například: Mirabilis jalapa. Heterozygot této rostliny vytváří v F1 generaci květy růžové barvy na rozdíl od červených (dominantních) a bílých (recesivních) homozygotů.
Dominance
U heterozygotů může účinek jedné alely zcela "zakrýt" účinek druhé. To znamená, že fenotyp produkovaný oběma alelami v heterozygotní kombinaci je totožný s fenotypem produkovaným jedním ze dvou homozygotních genotypů. 212
O alele, která zastírá druhou, se říká, že je vůči ní dominantní, a o alternativní alele se říká, že je vůči první recesivní. Tato myšlenka pochází z díla Gregora Mendela, zakladatele genetiky.
V ostatních případech se na fenotypu podílejí obě alely.
Příklad
Dědičnost alel a jejich dominanci lze znázornit v Punnettově čtverci.
Příkladem je gen pro barvu květů u mnoha druhů květin. Barvu okvětních lístků určuje jediný gen, ale může existovat několik různých verzí (alel) tohoto genu.
V tomto příkladu mají rodiče genotyp Bb (velká písmena označují dominantní alely a malá písmena recesivní alely). Pokud se v jejich genotypu vyskytuje B (velké písmeno), květ bude červený. Jediný případ, kdy květ není červený, je tedy genotyp bb (žádné velké B se nevyskytuje).
| Mateřská stránka | |||
| B | b | ||
| Otec | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Pravděpodobnost, že květy budou mít různé genotypy, je následující: BB je 25 %, Bb je 50 % a bb je 25 %. Fenotyp květu bude vždy červený, pokud je v genotypu dominantní B. Existuje tedy 25% pravděpodobnost, že získáme květ, který není červený, a 75% pravděpodobnost, že získáme květ, který je červený.
Recesivní
Vzorec dědičnosti recesivních genů je poměrně jednoduchý. Pokud jsou heterozygotní s dominantní alelou, je vzhled (fenotyp) stejný jako u dominantního homozygota. Pouze v případě, že jsou obě alely recesivní, projeví se ve fenotypu recesivní alela b.
Neúplná dominance
To je případ, kdy dominantní alela není zcela dominantní nad recesivní alelou. To znamená, že obě alely mají u kříženců určitý stupeň fenotypového projevu. V tomto případě je vytvořený funkční produkt trochu odlišný nebo je prostřední mezi produktem vytvořeným dominantní alelou a recesivní alelou.
Například: Mirabilis jalapa. Heterozygot této rostliny vytváří v F1 generaci květy růžové barvy na rozdíl od červených (dominantních) a bílých (recesivních) homozygotů.
Vazba na pohlaví
O genech na pohlavních chromozomech se říká, že jsou vázány na pohlaví. V systému určování pohlaví XY u savců nesou chromozomy X celou sadu genů, ale chromozomy Y nesou jen málo genů. Alely nebo geny, které nejsou vázány na pohlaví, se nazývají autozomální.
Vazba na pohlaví
O genech na pohlavních chromozomech se říká, že jsou vázány na pohlaví. V systému určování pohlaví XY u savců nesou chromozomy X celou sadu genů, ale chromozomy Y nesou jen málo genů. Alely nebo geny, které nejsou vázány na pohlaví, se nazývají autozomální.
Různé alely na lokusu
Existují tři způsoby, jak se mohou alely na lokusu lišit.p6 Jsou to:
- Podle původu. Alely se liší podle původu, pokud pocházejí ze stejného lokusu na různých chromozomech. Tak se například dvě alely na určitém lokusu u diploidního jedince vždy liší podle původu. Nacházejí se na různých chromozomech.
- Podle státu. Alely se liší podle stavu, pokud mají odlišné sekvence DNA. Tuto myšlenku lze upravit podle potřeby. Například je můžeme posuzovat jako odlišné pouze tehdy, pokud rozdíl mění sekvenci aminokyselin bílkoviny.
- Sestupem. Alely se liší podle původu, pokud nemají společného předka. Všechny alely mají samozřejmě společného předka, pokud se vrátíme dostatečně daleko. Tím je myšleno, že mají společného poměrně nedávného předka.
Dvě alely lišící se původem mohou, ale nemusí být v různém stavu. Jedna z nich může například nést mutaci, takže se její sekvence DNA liší.
Různé alely na lokusu
Existují tři způsoby, jak se mohou alely na lokusu lišit.p6 Jsou to:
- Podle původu. Alely se liší podle původu, pokud pocházejí ze stejného lokusu na různých chromozomech. Tak se například dvě alely na určitém lokusu u diploidního jedince vždy liší podle původu. Nacházejí se na různých chromozomech.
- Podle státu. Alely se liší podle stavu, pokud mají odlišné sekvence DNA. Tuto myšlenku lze upravit podle potřeby. Například je můžeme posuzovat jako odlišné pouze tehdy, pokud rozdíl mění sekvenci aminokyselin bílkoviny.
- Sestupem. Alely se liší podle původu, pokud nemají společného předka. Všechny alely mají samozřejmě společného předka, pokud se vrátíme dostatečně daleko. Tím je myšleno, že mají společného poměrně nedávného předka.
Dvě alely, které se liší podle původu, mohou, ale nemusí být v různém stavu. Jedna z nich může například nést mutaci, takže se její sekvence DNA liší.
Zavedené pojmy
- Alela
- Locus
- Homozygot
- Heterozygot
- Dominantní
- Recesivní
- Dominance (genetika)
- Punnettův čtverec
- Vazba na pohlaví
- Autosomální
Zavedené pojmy
- Alela
- Locus
- Homozygot
- Heterozygot
- Dominantní
- Recesivní
- Dominance (genetika)
- Punnettův čtverec
- Vazba na pohlaví
- Autosomální
Související stránky
- Frekvence alel
Související stránky
- Frekvence alel
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to alela?
Odpověď: Alela je forma genu na určitém místě chromozomu.
Otázka: Kolik sad chromozomů mají typické rostliny a živočichové?
Odpověď: Typické rostliny a živočichové mají dvě sady chromozomů, jednu sadu zděděnou od každého rodiče.
Otázka: Nazývají se organismy se dvěma sadami chromozomů diploidní nebo haploidní?
Odpověď: Organismy se dvěma sadami chromozomů se nazývají diploidní.
Otázka: Kolik alel mají diploidní organismy na každém genovém lokusu (kromě pohlavních chromozomů)?
Odpověď: Diploidní organismy mají na každém genovém lokusu dvě alely (kromě pohlavních chromozomů).
Otázka: Co je to homozygot?
Odpověď: Homozygot je jedinec se dvěma identickými alelami na určitém genovém lokusu a říká se, že je homozygotní.
Otázka: Co je to heterozygot?
Odpověď: Heterozygot je jedinec se dvěma různými alelami na určitém genovém lokusu a říká se, že je heterozygot.
Otázka: Kde se nachází kousek kódující DNA v alele?
Odpověď: Kousek kódující DNA v alele se nachází na určitém místě chromozomu v genovém lokusu.
Související články
Autor
AlegsaOnline.com Alela (genetická varianta) Leandro Alegsa
URL: https://cs.alegsaonline.com/art/2774