ENCODE je encyklopedie prvků DNA. Encode byla spuštěna v roce 2003 s cílem identifikovat všechny funkční elementy (pracovní bity) v lidském genomu. Na práci pracovalo více než 400 vědců ve 32 laboratořích v USA, Velké Británii, Španělsku, Singapuru a Japonsku. Jejich výsledky byly publikovány ve 30 volně přístupných článcích ve třech časopisech: Nature, Genome Biology a Genome Research. Jedná se o dosud nejpodrobnější analýzu lidského genomu.

Zjednodušený popis jejich hlavních zjištění je následující:

  1. Pouze 1 % genomu je kódováno pro proteiny. To je asi 21 000 genů.
  2. 70 000 sekvencí je kódováno pro "promotorové" oblasti. Ty se nacházejí před geny, kde se vážou proteiny a řídí expresi genů.
  3. Existuje asi 400 000 "enhancerových" oblastí, které regulují vzdálené geny.
  4. Existují čtyři miliony genových "přepínačů". Jedná se o sekvence DNA, které řídí, kdy se geny zapínají nebo vypínají. Často se nacházejí v genomu daleko od genu, který ovládají.
  5. Přibližně 80 % genomu má určitou biochemickou funkci. Představa, že většina DNA je "odpadní DNA", je rozhodně mylná. "Naprostá většina lidského genomu nekóduje proteiny a až dosud se zdálo, že neobsahuje definované genové regulační prvky. Proč by evoluce udržovala velké množství "neužitečné" DNA, zůstávalo záhadou a zdálo se, že je to plýtvání. Ukázalo se však, že existují dobré důvody, proč tuto DNA uchovávat. Výsledky projektu ENCODE ukazují, že většina těchto úseků DNA ukrývá oblasti, které vážou bílkoviny a molekuly RNA a přivádějí je do pozic, z nichž vzájemně spolupracují při regulaci funkce a úrovně exprese genů kódujících bílkoviny."
  6. Evoluce je způsobena jak změnami v genech, které kódují proteiny, tak v DNA, která kóduje regulační řízení.

"Jednou z velkých výzev evoluční biologie je pochopit, jak rozdíly v sekvenci DNA mezi druhy určují rozdíly v jejich fenotypech. K evolučním změnám může docházet jak prostřednictvím změn v sekvencích kódujících proteiny, tak prostřednictvím sekvenčních změn, které mění regulaci genů."

Při práci byly použity následující metody:

  1. Izolovali a sekvenovali RNA přepsanou z genomu.
  2. Identifikovali vazebná místa pro přibližně 120 transkripčních produktů.
  3. Zkoumali vzorce chemických modifikací histonů. Cílem bylo najít oblasti, kde je exprese genů posílena nebo potlačena.
  4. Provedli 1648 experimentů na 147 typech buněk.

S touto prací souvisí tyto novinky: