Tayova–Sachsova choroba
Tay-Sachsova choroba (nazývaná také Tray-Sachsův syndrom) je onemocnění, které způsobuje problémy s metabolismem tuků. Tay-Sachsův syndrom je způsoben nedostatkem enzymu hexosaminidázy A.
Tay-Sachsova choroba je genetické onemocnění. Vzniká při genetickém problému na chromozomu 15. Problém je způsoben vadným genem HEXA. Je recesivní, což znamená, že oba rodiče musí dát dítěti vadný gen, aby dítě mělo Tay-Sachsovu chorobu. Jeden ze sedmadvaceti židovských Američanů má jeden vadný gen a může vadný gen Tay-Sachs předat svému dítěti. Toto onemocnění je velmi vzácné. Nejčastěji se vyskytuje v židovských rodinách. Existuje krevní test, kterým lze zjistit, zda má člověk gen Tay Sachs. Tento krevní test pomohl snížit počet dětí narozených s Tay-Sachsovou chorobou. V roce 1800 bylo zaznamenáno 60 nových případů a v 21. století jich bylo 5.
Děti s genem Tay-Sachs od obou rodičů obvykle umírají na zápal plic nebo jiné infekce během prvních čtyř let života. Mezi příznaky patří: nedostatek energie, ztráta zraku a motorických schopností (ochrnutí) a záchvaty. Tay-Sachsova choroba se obvykle poprvé projeví u kojenců ve věku kolem šesti měsíců. Vykazují abnormálně silnou reakci na náhlé zvuky nebo jiné podněty. Tato reakce se nazývá "startle response". Dítě může být také apatické nebo mít svalovou ztuhlost (hypertonii). Onemocnění se dělí na několik forem, které vycházejí z věku, kdy neurologické příznaky začaly. U tohoto onemocnění není známa žádná léčba.
Nemoc je pojmenována po Warrenu Tayovi a Bernardu Sachsovi, kteří ji poprvé popsali na konci 19. století. Po objevu si všiml červené skvrny na sítnici u ročního dítěte. U dítěte se projevovaly stejné příznaky onemocnění. Bernard Sachs byl neurolog ze Spojených států. Jako první popsal buněčné změny způsobené touto nemocí. V roce 1969 vědci zjistili, že Tay-Sachs je způsoben nedostatkem enzymu hexosaminidázy A.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to Tay-Sachsova choroba?
Odpověď: Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, která postihuje metabolismus tuků. Je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A a nejčastěji se vyskytuje v židovských rodinách.
Otázka: Jak se Tay-Sachsovou chorobou nakazíte?
Odpověď: Abyste onemocněli Tay-Sachsovou chorobou, musí oba rodiče dát dítěti vadný gen, aby dítě mělo Tay-Sachsovu chorobu. Jeden ze sedmadvaceti židovských Američanů má jeden defektní gen a může Tay-Sachsův defektní gen předat svému dítěti.
Otázka: Jaké jsou některé příznaky Tay-Sachsovy choroby?
Odpověď: Mezi některé příznaky patří nedostatek energie, ztráta zraku a motorických schopností (paralýza), záchvaty, abnormálně silná reakce na náhlé zvuky nebo jiné podněty (reakce leknutí), apatie nebo svalová ztuhlost (hypertonie).
Otázka: Kdy se tento stav obvykle objeví poprvé?
Odpověď: Tento stav se obvykle poprvé objeví u kojenců ve věku kolem šesti měsíců.
Otázka: Kdo tuto poruchu objevil?
Odpověď: Tuto poruchu poprvé popsali Warren Tay a Bernard Sachs na konci 19. století a později bylo zjištěno, že je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A, a to v roce 1969.
Otázka: Existuje nějaká léčba tohoto onemocnění?
Odpověď: V současné době bohužel není známa žádná léčba tohoto onemocnění.
Otázka: Kolik případů bylo zaznamenáno v 19. století ve srovnání s 21. stoletím?
Odpověď: V roce 1800 bylo hlášeno 60 nových případů, zatímco v 21. století bylo hlášeno pouze 5 případů, a to díky krevním testům, které pomáhají snížit počet dětí narozených s genem tay sach.
