Talasémie
Talasemie (nebo talasemie) je genetická porucha krve, která pochází z oblasti Středomoří.
Toto onemocnění je způsobeno oslabením a zničením červených krvinek. Příčinou jsou zmutované geny, které ovlivňují způsob, jakým tělo vytváří hemoglobin. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Lidé s talasémií tvoří méně hemoglobinu a méně cirkulujících červených krvinek než normálně, což má za následek mírnou nebo těžkou anémii.
Talasemie může způsobit závažné komplikace, včetně zápalu plic, přetížení železem, deformací kostí a kardiovaskulárních onemocnění. Toto dědičné onemocnění červených krvinek však poskytuje určitou ochranu proti malárii, která je nebo byla běžná v oblastech, kde se tento znak vyskytuje. Tato selektivní výhoda pro přežití nositelů (tzv. výhoda heterozygotů) je zodpovědná za udržení mutace v populacích vysoko nad její mutační frekvencí. Přenašeči jsou heterozygoti pro alelu talasemie, což znamená, že pouze jedna z jejich dvou alel je mutantní (abnormální). Existuje řada různých verzí talasemie. Každá z nich je způsobena mutací na jiném místě v genomu.
V tomto ohledu se talasemie podobá jiné genetické poruše postihující hemoglobin, srpkovité chorobě.
Pacienty s talasémií je možné vyléčit transplantací kostní dřeně od kompatibilních dárců. Tato metoda však vyžaduje kompatibilního dárce s HLA.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to talasemie?
Odpověď: Talasemie je genetická porucha krve, která pochází z oblasti Středomoří. Toto onemocnění je způsobeno oslabením a zničením červených krvinek v důsledku mutantních genů, které ovlivňují způsob, jakým tělo vytváří hemoglobin.
Otázka: Jaké jsou některé komplikace spojené s talasémií?
Odpověď: Komplikace spojené s talasémií mohou zahrnovat zápal plic, přetížení železem, deformace kostí a kardiovaskulární onemocnění.
Otázka: Jak talasemie chrání před malárií?
Odpověď: Nositelé talasemie mají selektivní výhodu v přežití pro nositele (tzv. heterozygotní výhoda), která pomáhá udržet mutaci v populaci vysoko nad její mutační frekvencí. To jim poskytuje ochranu proti malárii, která je nebo byla běžná v oblastech, kde je tento znak rozšířen.
Otázka: Existují různé verze talasemie?
Odpověď: Ano, existuje řada různých verzí talasemie, z nichž každá je způsobena mutací na jiném místě v genomu. Podobá se jiné genetické poruše postihující hemoglobin, srpkovité chorobě.
Otázka: Je možné pacienty s talasémií vyléčit?
Odpověď: Ano, pacienty s talasémií je možné vyléčit transplantací kostní dřeně od kompatibilních dárců, kteří mají HLA shodného dárce.
