Talasémie

Talasemie (nebo talasemie) je genetická porucha krve, která pochází z oblasti Středomoří.

Toto onemocnění je způsobeno oslabením a zničením červených krvinek. Příčinou jsou zmutované geny, které ovlivňují způsob, jakým tělo vytváří hemoglobin. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Lidé s talasémií tvoří méně hemoglobinu a méně cirkulujících červených krvinek než normálně, což má za následek mírnou nebo těžkou anémii.

Talasemie může způsobit závažné komplikace, včetně zápalu plic, přetížení železem, deformací kostí a kardiovaskulárních onemocnění. Toto dědičné onemocnění červených krvinek však poskytuje určitou ochranu proti malárii, která je nebo byla běžná v oblastech, kde se tento znak vyskytuje. Tato selektivní výhoda pro přežití nositelů (tzv. výhoda heterozygotů) je zodpovědná za udržení mutace v populacích vysoko nad její mutační frekvencí. Přenašeči jsou heterozygoti pro alelu talasemie, což znamená, že pouze jedna z jejich dvou alel je mutantní (abnormální). Existuje řada různých verzí talasemie. Každá z nich je způsobena mutací na jiném místě v genomu.

V tomto ohledu se talasemie podobá jiné genetické poruše postihující hemoglobin, srpkovité chorobě.

Pacienty s talasémií je možné vyléčit transplantací kostní dřeně od kompatibilních dárců. Tato metoda však vyžaduje kompatibilního dárce s HLA.