Vrozená vada

Genetické vady

Smrtící nebo škodlivé geny

Některé genové alely (verze genu) mohou dítě poškodit.

Onemocnění, jako je trpasličí vzrůst, jsou téměř vždy genetického původu. Jeden z typů, achondroplazie, se projevuje tím, že dětské kosti nerostou správně. Jiný typ je způsoben poruchou funkce hypofýzy, kdy hypofýza, která vylučuje růstové hormony, nepracuje správně.

Mnoho genetických poruch je způsobeno mutacemi (neboli změnami) v genových alelách. Mutace mohou způsobit nesprávný vývoj nebo prostý biochemický nedostatek (tělo nemá dostatek důležité chemické látky). V případě chemického nedostatku může být problém léčitelný. Například fenylketonurie byla příčinou mentální retardace. Lékaři přišli s jednoduchým testem, který umožňuje zjistit, které děti mají toto onemocnění. Zjistili, že pokud se tyto děti léčí a dodržují přísnou dietu, mohou získat dostatek potřebné chemické látky. Fenylketonurie nyní způsobuje jen málo případů mentální retardace.

Chromozomové vady

Jiný typ genetické vady je způsoben chybami při kopírování chromozomů během buněčného dělení, při kterém vznikají gamety (meióza). Buňky se dělí a kopírují, aby vznikly gamety. Někdy dochází k chybám ve způsobu kopírování chromozomů během tohoto procesu. Tyto chyby se pak kopírují znovu a znovu, protože buňky se stále dělí a kopírují. Nejčastější chromozomální poruchou je Downův syndrom ("mongolismus"). Tento stav nastává, když má dítě tři kopie 21. chromozomu místo dvou.

Mateřské prostředí

Infekční nemoci

Druhý hlavní typ vrozené poruchy je způsoben infekčním onemocněním, které se přenáší z matky na dítě. Pokud například těhotná žena onemocní zarděnkami, může mít její dítě mnoho vrozených vad. Před sto lety byla běžná vrozená syfilis a dnes se vyskytuje vrozený AIDS, který je běžný v některých částech Afriky.

Postupem času se díky screeningu a antibiotikům snížil počet infekcí přenášených matkou. Navzdory AIDS je to mnohem menší podíl než před sto lety. Také výživové vady matky jsou mnohem vzácnější, s výjimkou zemí, kde je omezené zásobování potravinami. Proto vzrostl podíl genetických poruch na celkovém počtu vrozených vad.

Látky užívané matkou

Chemikálie

Někdy matky užívají chemické látky, které způsobují poškození embrya. Každá látka, která způsobuje vrozené vady, se nazývá teratogen.

Léky užívané matkou mohou ovlivnit vývoj embrya. Těhotné ženy nesmějí některé léky užívat. Například thalidomid by těhotná žena neměla užívat, jinak může u plodu způsobit mnoho vad.

Životní styl

Pokud matka během těhotenství užívala určité látky, mohou vést k problémům s dítětem. Běžnými příklady takových věcí jsou kouření tabáku nebo pití alkoholu. Potraviny: Těhotné ženy by se měly dobře stravovat. Pokud těhotná žena nepřijímá s potravou dostatek kyseliny listové, může dítě dostat defekty neurální trubice.

Rozumná bezpečnostní opatření

Mnoho žen se v těhotenství vzdává cigaret a alkoholu, protože to dává embryu větší šanci na normální vývoj.

Jak časté jsou vrozené vady

Asi 3 procenta všech dětí mají takzvanou závažnou tělesnou anomálii. Jedná se o něco, co poškozuje vzhled nebo fungování dítěte (jeho fyziologii).

Nejčastějšími problémy jsou vrozené vady mozku. Týkají se přibližně 10 z 1000 živě narozených dětí, zatímco srdečních problémů je 8 z 1000, ledvinových problémů 4 z 1000 a končetin 1 z 1000. Všechny ostatní tělesné anomálie se dohromady vyskytují u 6 na 1000 živě narozených dětí.

Vrozené srdeční vady mají nejvyšší riziko úmrtí v dětství. Jsou příčinou 28 % úmrtí kojenců v důsledku vrozených vad. na chromozomální vady a vady dýchacího ústrojí připadá po 15 % a na vady mozku asi 12 %. Asi 10 % úmrtí dětí je způsobeno genetickým onemocněním. To je více než počet úmrtí způsobených infekčními chorobami.

Čínské centrum pro sledování vrozených vad uvádí, že každých 30 sekund se v Číně narodí jedno dítě s vrozenou vadou.

Potraty

Těhotenství, která nedospěla k termínu (potraty), mají podobné příčiny jako vrozené vady. Mnohé z nich jsou způsobeny selháním genetiky, která řídí vývoj embrya.

Většina klinicky zjevných potratů (podle různých studií dvě třetiny až tři čtvrtiny) se vyskytuje během prvního trimestru. Chromozomální abnormality se vyskytují u více než poloviny embryí potracených v prvních 13 týdnech.

Těhotenství s genetickým problémem má 95% pravděpodobnost, že skončí potratem. Genetické problémy se častěji vyskytují u starších rodičů, což může být důvodem vyšší míry potratovosti pozorované u starších žen.

Související stránky

• Seznam genetických poruch
• Kompletní genomika