Achondroplazie

Achondroplazie je forma trpasličího vzrůstu. Patří do skupiny chondrodystrofií nebo osteochondrodysplazií, které způsobují, že kosti v lidské kostře jsou příliš krátké nebo rostou příliš pomalu. Často postihuje stehenní a pažní kost. Je způsobena dominantní alelou. To znamená, že tento gen musí mít pouze jeden z rodičů. Dítě tak má 50% šanci, že onemocní touto chorobou. Pokud mají gen oba rodiče, zvyšuje se šance na 75 %, ale ve 25 % případů je velmi nepravděpodobné, že by dítě žilo déle než několik měsíců. Toto onemocnění se však může vyskytnout i bez toho, že by některý z rodičů měl tento gen. Achondroplazie je způsobena změnou DNA pro receptor 3 fibroblastového růstového faktoru. Tato změna ovlivňuje tvorbu chrupavky. Nyní, když je známa část DNA, která tento stav způsobuje, existuje naděje, že bude možné vyvinout nové léčebné postupy.

Otázky a odpovědi

Otázka: Co je to achondroplazie?

Otázka: Co způsobuje achondroplazii?

Otázka: Jak achondroplazie ovlivňuje kostru?

Otázka: Jaká je pravděpodobnost, že onemocníte achondroplazií, pokud má tento gen pouze jeden z rodičů?

Otázka: Jaká je pravděpodobnost onemocnění achondroplazií, pokud mají gen oba rodiče?

Otázka: Je možné, aby se achondroplazie vyskytla, aniž by některý z rodičů měl gen?

Otázka: Vyvíjí se nyní nějaká nová léčba achondroplazie, když je známa její příčina?

Hledání podle dopisu