Transpozon

Transpozony jsou pouze jedním z několika typů mobilních genetických elementů. Samotné transpozony se dělí na dva typy podle mechanismu, který může být buď "kopíruj a vlož" (třída I), nebo "vystřihni a vlož" (třída II).

Třída I (Retrotranspozony): Kopírují se ve dvou fázích, nejprve z DNA do RNA transkripcí a poté z RNA zpět do DNA reverzní transkripcí. Kopie DNA je pak vložena do genomu na nové místo. Retrotranspozony se chovají velmi podobně jako retroviry, například HIV.

Třída II (DNA transpozony): Naproti tomu transpoziční mechanismy cut-and-paste transpozonů třídy II nezahrnují meziprodukt RNA.

Transpozony jsou mutageny. Mohou různými způsoby poškozovat genom své hostitelské buňky:

• Transpozon nebo retropozon, který se vloží do funkčního genu, tento gen s největší pravděpodobností vyřadí.
• Poté, co transpozon opustí gen, nebude vzniklá mezera pravděpodobně správně opravena.
• Více kopií stejné sekvence, jako jsou sekvence Alu, může bránit přesnému párování chromozomů během mitózy a meiózy, což vede k nerovnoměrnému křížení, které je jednou z hlavních příčin duplikace chromozomů.

Transpozony mohou nést přídavné geny, například geny rezistence vůči antibiotikům. Mohou být použity k vložení genu do DNA organismu. To bylo provedeno u ovocných mušek (Drosophila melanogaster) vložením transpozonu do embrya.

• První transpozony byly objeveny v kukuřici (Zea mays) Barbarou McClintockovou v roce 1948, za což jí byla v roce 1983 udělena Nobelova cena. Všimla si chromozomových mutací způsobených těmito transpozony. Přibližně 50 % celkového genomu kukuřice tvoří transpozony. Systém Ac/Ds, který McClintocková popsala, patří mezi transpozony třídy II.
• Jedna rodina transpozonů u ovocné mušky Drosophila melanogaster se nazývá P elementy. Zdá se, že se u tohoto druhu poprvé objevily až v polovině dvacátého století. Během padesáti let se rozšířily do všech populací druhu. Umělé P elementy se používají k vnášení genů do drozofily injekcí do embrya.
• Nejběžnější formou transpozonu u člověka je sekvence Alu. Je dlouhá přibližně 300 bází a v lidském genomu se vyskytuje 300 000 až milionkrát.
• Další významnou třídou transpozonů, které se vyskytují u mnoha druhů včetně člověka, jsou elementy podobné marinerům. Transpozon Mariner byl poprvé objeven Jacobsonem a Hartlem u drozofily. Tento transpoziční element třídy II je známý svou podivuhodnou schopností přenášet se horizontálně u mnoha druhů. Odhaduje se, že v lidském genomu je 14 tisíc kopií Marineru, které tvoří 2,6 milionu párů bází.

Transpozony se vyskytují v mnoha formách života. Mohly vzniknout nezávisle na sobě mnohokrát, nebo možná jen jednou a pak se rozšířily do jiných říší horizontálním přenosem genů.

Zatímco některé transpozony mohou svým hostitelům přinášet výhody, většina z nich je považována za sobecké parazity DNA. V tomto ohledu se podobají virům. Různé viry a transpozony mají také společné rysy ve struktuře genomu a biochemických schopnostech, což vede ke spekulacím, že mají společného předka.

Nadměrná aktivita transpozonů může zničit genom, což je smrtelné. Mnoho organismů si vyvinulo mechanismy, které je potlačují. Bakterie mohou k odstranění transpozonů a virů ze svých genomů používat deleci genů, zatímco eukaryotické organismy k potlačení aktivity transpozonů používají interferenci RNA (RNAi).

V buňkách obratlovců téměř všech více než 100 000 transpozonů DNA v genomu kóduje neaktivní polypeptidy. U člověka jsou všechny transpozony podobné třídě I neaktivní. První DNA transpozon používaný jako nástroj pro genetické účely, transpozonový systém Šípkové Růženky, byl transpozon, který byl vzkříšen z dlouhého evolučního spánku.

Úloha v imunitním systému

Je možné, že transpozony byly využity imunitním systémem obratlovců jako prostředek k vytváření rozmanitosti protilátek: V(D)J rekombinační systém funguje podobným mechanismem jako transpozony. Jedná se o systém tří genů, které se přeskupují při produkci lymfocytů obratlovců. Systém diverzifikovaně kóduje proteiny, které odpovídají antigenům bakterií, virů, parazitů, nefunkčních buněk, jako jsou nádorové buňky, a pylů.

Konečná sekvence DNA, a tedy i sekvence protilátky, je velmi variabilní, a to i v případě, že jsou spojeny dva stejné segmenty V, D nebo J. Tato velká rozmanitost umožňuje rekombinací VDJ vytvářet protilátky i proti mikrobům, se kterými se organismus ani jeho předkové nikdy předtím nesetkali.