Genetické poradenství

Genetičtí poradci

Vybavení a pravidla se v různých zemích liší. Ve Spojených státech definuje Národní společnost genetických poradců genetické poradenství jako:

• Interpretace rodinné a zdravotní anamnézy za účelem posouzení pravděpodobnosti výskytu nebo recidivy onemocnění.
• Vzdělávání o dědičnosti, testování, léčbě, prevenci, zdrojích a výzkumu.
• Poradenství na podporu informované volby a přizpůsobení se riziku nebo stavu.

Genetický poradce je odborník s magisterským vzděláním v oboru genetického poradenství. Ve Spojených státech jsou certifikováni americkou radou pro genetické poradenství. Většina z nich vstupuje do oboru z oborů biologie, genetiky, ošetřovatelství, psychologie, veřejného zdravotnictví a sociální práce. Genetičtí poradci musí být odbornými pedagogy, kteří umí převést myšlenky do srozumitelných termínů.

Důvody a výsledky

Rodiny se mohou rozhodnout navštívit poradenství nebo podstoupit prenatální testování z řady důvodů.

• Dědičné onemocnění v rodinné anamnéze.
• Molekulární test na poruchu jednoho genu
• Vyšší věk matky (>35 let)
• Abnormální výsledky screeningu séra nebo ultrazvukové nálezy

Budoucnost

Přibližně do deseti let se náklady na kompletní analýzu genomu sníží natolik, že si jednotlivci budou moci nechat analyzovat svůj vlastní genom. Ve skutečnosti se tvrdí, že tento den již nastal.

Společnost Pacific Biosciences uvedla, že svůj přístroj druhé generace, který je schopen vytvořit genom za 1 000 USD, uvede na trh možná až v roce 2013. Společnost Complete Genomics však uvedla, že bude schopna poskytovat službu sekvenování celého genomu v hodnotě 5 000 USD do léta 2009. Společnost Complete Genomics prokázala v recenzovaném článku, který byl zveřejněn online v časopise Science v listopadu 2009, že dokáže sekvenovat lidský genom za cenu spotřebního materiálu přibližně 1700 USD. Přesnost a úplnost těchto systémů je zásadní otázkou.

Je zřejmé, že poptávka po genetickém poradenství velmi vzroste, jakmile budou přesné a úplné analýzy genomu široce dostupné. Problémem pak bude interpretace toho, co analýza ukáže. V současné době existuje mnoho genů, jejichž funkce ještě není známa, a mnoho alel, jejichž účinek není znám.

Praktické důsledky

Již nyní je možné určit pohlaví plodu v děloze a identifikovat některé nejčastější poruchy. To může v závislosti na právních a náboženských omezeních v některých případech ovlivnit potrat plodu. V některých případech lze následky vady předvídat a předcházet jim nebo je léčit. Tyto otázky se dnes většiny lidí netýkají, ale s rozvojem genomické analýzy bude mít genetické poradenství mnohem větší význam.

Související stránky

• Genová terapie