Alternativní splicing
Alternativní sestřih umožňuje DNA kódovat více než jeden protein. Mění se při něm složení exonů messengerové RNA.
Při alternativním sestřihu se exony pre-messengerové RNA vzniklé transkripcí spojují různými způsoby.
Takto vznikají různé zralé messengerové RNA z téhož genu. Ty se překládají do různých proteinů. Jeden gen tak může kódovat více proteinů.
Alternativní sestřih je u eukaryot normální. Výrazně zvyšuje rozmanitost proteinů, které mohou být kódovány genomem. U člověka je alternativně sestřiháno ~ 95 % multiexonických genů.
Existují různé druhy alternativního sestřihu: nejčastějším je přeskočení exonu. Za určitých podmínek nebo v určitých tkáních může být exon v mRNA obsažen a za jiných podmínek může být z mRNA vynechán. Existují aktivátory sestřihu, které podporují použití určitého místa sestřihu, a represory sestřihu, které použití určitého místa omezují. Objevují se nové typy alternativního sestřihu.
Při onemocnění dochází k abnormálním odchylkám ve sestřihu. Mnoho lidských genetických poruch pochází z variant sestřihu. Abnormální varianty sestřihu mohou také přispívat ke vzniku rakoviny. Nefunkční produkty sestřihu se obvykle řeší posttranskripční kontrolou kvality. To znamená, že jsou rozřezány enzymy.
Alternativní sestřih vytváří dvě izoformy proteinu.
Zdroj rozmanitosti
Alternativní sestřih (rekombinace různých exonů) je hlavním zdrojem genetické rozmanitosti u eukaryot. Jeden konkrétní gen drozofily (DSCAM) může být alternativně sestřihán do 38 000 různých mRNA.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to alternativní spojování?
Odpověď: Alternativní sestřih je proces, při kterém se exony pre-messengerové RNA vzniklé transkripcí během sestřihu RNA různě spojují, což vede k různým zralým messengerovým RNA ze stejného genu, které se překládají do různých proteinů.
Otázka: Jak časté je alternativní sestřihování?
Odpověď: Alternativní sestřih je u eukaryot běžný a výrazně zvyšuje rozmanitost proteinů, které mohou být kódovány genomem. U člověka je alternativně sestřiháno přibližně 95 % multiexonických genů.
Otázka: Jaké jsou některé typy alternativního sestřihu?
Odpověď: Nejběžnějším typem alternativního sestřihu je vynechání exonu, kdy může být exon v mRNA zahrnut nebo vynechán v závislosti na určitých podmínkách nebo tkáních. Existují také další typy, jako jsou aktivátory a represory sestřihu, které podporují, respektive omezují použití určitých míst, a také jsou objevovány nové typy.
Otázka: Jak ovlivňují abnormální odchylky v alternativním sestřihu zdraví?
Odpověď: Abnormální odchylky v alternativním sestřihu mohou vést ke genetickým poruchám a přispívat ke vzniku rakoviny. Nefunkční produkty, které jsou výsledkem tohoto procesu, jsou obvykle řešeny posttranskripční kontrolou kvality, kdy jsou rozsekány enzymy.
Otázka: Jaké druhy proteinů mohou vznikat alternativním sestřihováním?
Odpověď: Prostřednictvím alternativního sestřihu může jeden gen kódovat více proteinů, což zvyšuje rozmanitost proteinů, které mohou být kódovány genomem.
Otázka: Co se stane, když alternativním sestřiháváním vzniknou nefunkční produkty?
Odpověď: Pokud jsou výsledkem alternativního sestřihu nefunkční produkty, obvykle se s nimi vypořádá posttranskripční kontrola kvality, při níž jsou rozřezány enzymy.
