Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta je genetická porucha. Běžně se jí říká nemoc křehkých kostí. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že člověk může onemocnět, pokud má abnormální gen pouze jeden z jeho rodičů. OI postihuje část kostí zvanou kolagenní tyčinka, která zajišťuje pevnost kostí. Abnormální gen oslabuje nebo dokonce ničí kolagenní tyčinku. Toto onemocnění poprvé identifikoval Vrolik v roce 1854.
Osteogenesis Imperfecta je onemocnění, které se projevuje slabými kostmi a je genetickou poruchou. Při tomto onemocnění dochází s největší pravděpodobností ke zlomení kostí. Osteogenesis Imperfecta bohužel není léčitelná. Toto onemocnění se dělí na čtyři typy: První typ je nejčastějším případem a často způsobuje křehké zuby a zranění související s kostmi. Druhý typ je závažnější verzí prvního typu a má většinu stejných příznaků, jen v těžších případech. Lidé s třetím typem Osteogenesis Imperfecta mohou mít před pubertou více než 100 zlomenin. Jejich oči mají často fialový, modrý nebo šedý odstín a lidé s tímto případem také často ztrácejí sluch. U 50 % lidí, kteří mají Osteogenesis Imperfecta, dochází ke ztrátě sluchu v dospělosti. Typ 4 je závažnější případ většiny výše uvedených příznaků.
Příznaky
Méně závažné příznaky OI mohou zahrnovat:
- snadno zlomené kosti
- uvolněné klouby
- nízký svalový tonus
- modrá, fialová nebo šedá barva normálně bílé části očí.
- trojúhelníkový tvar obličeje
- sklon k rozvoji skoliózy
- křehké zuby
OI má mnoho dalších závažných a smrtelných příznaků, včetně dýchacích problémů a deformací kostí.
Demografické údaje
OI se vyskytuje stejně u mužů i žen a může postihnout všechny etnické skupiny. K OI dochází v děloze a neexistuje na ni žádný lék. Obvykle se na ni přijde, když si někdo zlomí hodně kostí; může se nechat vyšetřit DNA, aby se zjistilo, zda se jedná o OI. Vyskytuje se u 1 z 20 000 porodů.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to osteogenesis imperfecta?
Odpověď: Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění, kterému se běžně říká křehké kosti. Oslabuje nebo ničí kolagenovou tyčinku, která zajišťuje pevnost kostí, a vede k tomu, že se kosti častěji lámou.
Otázka: Jak se osteogenesis imperfecta dědí?
Odpověď: Osteogenesis imperfecta je obvykle autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že člověk ji může dostat, pokud má abnormální gen pouze jeden z jeho rodičů.
Otázka: Kdo jako první identifikoval osteogenesis imperfecta?
Odpověď: Vrolik poprvé identifikoval osteogenesis imperfecta v roce 1849.
Otázka: Lze osteogenesis imperfecta vyléčit?
Odpověď: Osteogenesis imperfecta se bohužel nedá vyléčit.
Otázka: Jaké jsou čtyři typy osteogenesis imperfecta?
Odpověď: Čtyři typy osteogenesis imperfecta jsou typ jedna, typ dva, typ tři a typ čtyři.
Otázka: Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta třetího typu?
Odpověď: Lidé s osteogenesis imperfecta třetího typu mohou mít před pubertou více než 100 zlomenin. Jejich oči mají často fialový, modrý nebo šedý odstín a lidé s tímto případem také často ztrácejí sluch.
Otázka: Jak častá je ztráta sluchu u lidí s osteogenesis imperfecta?
Odpověď: U 50 % lidí, kteří mají osteogenesis imperfecta, dochází ke ztrátě sluchu v dospělosti.
