Výbor pro nomenklaturu genů HUGO (HGNC

Výbor pro nomenklaturu genů HUGO (HGNC) stanovuje pro každý známý lidský gen jedinečný a výstižný název. Ptá se odborníků na jejich názory. HGNC dává každému genu dlouhý název a zkratku (označovanou jako symbol). HGNC je součástí Organizace pro lidský genom (HUGO).

Tradiční názvy a zkratky genů často nejsou specifické pro jeden gen. Příklad: CAP (což znamená pouze "protein asociovaný s chromozomem") se může vztahovat k některému ze šesti různých genů: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 a SORBS1).

Na rozdíl od tradičních názvů, jako je CAP, jsou zkrácené názvy genů HGNC, neboli genové symboly, přiřazeny pouze jednomu genu. Tím se snižují nejasnosti ohledně toho, o který gen se jedná.

Pokyny pro pojmenování

Přístup HGNC k pojmenovávání genů a přiřazování symbolů (zkratek názvů genů) je následující:

genové symboly musí být jedinečné
symboly by měly používat pouze římskou abecedu a arabské číslice.
symboly by neměly obsahovat interpunkční znaménka nebo "G" pro gen.
symboly neobsahují žádný odkaz na druh, ve kterém jsou zakódovány, tj. "H/h" pro člověka.

Úplný popis nomenklaturních směrnic HGNC lze nalézt na jejich webových stránkách [2]. HGNC prosazuje přípony _v1, _v2,... pro rozlišení různých sestřihových variant a _pr1, _pr2,... pro promotorové varianty jednoho genu.

HGNC také uvádí, že "genová nomenklatura by se měla vyvíjet spolu s novými technologiemi a neměla by být omezující, jak se to někdy stává při používání historických systémů nomenklatury a nomenklatury jednotlivých genů".

Postup

HGNC kontaktuje autory, kteří publikovali o daném lidském genu, e-mailem. Těch se ptá na jejich názor na navrhovanou nomenklaturu. HGNC také spolupracuje s dalšími kurátory databází a odborníky na konkrétní genové rodiny nebo soubory genů.

Revize

Změna standardizovaného názvu genu po jeho ustálení může způsobit zmatek. Přínos takových změn je proto sporný. Z tohoto důvodu HGNC mění název genu pouze v případě, že se změnou souhlasí většina výzkumných pracovníků, kteří se daným genem zabývají.

Související stránky

Organizace pro lidský genom (HUGO)
Projekt lidského genomu
lidský genom
gen
nomenklatura genů

Otázky a odpovědi

Otázka: Jaká je úloha Výboru pro nomenklaturu genů HUGO (HGNC)?

Odpověď: HGNC stanovuje jedinečný a výstižný název pro každý známý lidský gen.

Otázka: Jak HGNC vybírá názvy genů?

Odpověď: HGNC se před tím, než každému genu přidělí dlouhý název a zkratku, ptá na názor odborníků.

Otázka: Jaká je zkratka názvu, který HGNC přidělila každému genu?

Odpověď: Zkratka se označuje jako symbol.

Otázka: Proč nejsou tradiční názvy a zkratky genů specifické pro jeden gen?

Odpověď: Tradiční názvy a zkratky genů mohou být použity pro označení více různých genů, což vede k záměně.

Otázka: Kolik genových symbolů přiděluje HGNC každému genu?

Odpověď: Zkrácené názvy genů HGNC neboli genové symboly jsou přiřazeny pouze jednomu genu.

Otázka: Jaká je výhoda používání genových symbolů HGNC místo tradičních názvů genů?

Odpověď: Používání genových symbolů HGNC snižuje zmatek v tom, o který gen se jedná.

Otázka: Součástí jaké organizace je HGNC?

Odpověď: HGNC je součástí organizace Human Genome Organisation (HUGO).