Edwardsův syndrom
Trisomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je trizomie. Jedná se o genetickou poruchu. Lidé s trisomií 18 mají tři kopie chromozomu 18. "Normální lidé mají dvě kopie tohoto chromozomu. Syndrom je pojmenován po Johnu H. Edwardsovi, který jej v roce 1960 poprvé popsal. Po Downově syndromu jde o druhou nejčastější autozomální trizomii, která se přenáší až do porodu.
Odhaduje se, že je postiženo přibližně jedno z 3 000 živě narozených dětí. Výskyt se zvyšuje s rostoucím věkem matky. Syndrom má velmi nízkou míru přežití. Lidé s Edwardsovým syndromem mají často srdeční abnormality, malformace ledvin a další poruchy vnitřních orgánů.
Přibližně 95 % dětí s Edwardsovým syndromem umírá před narozením. Asi polovina dětí narozených s tímto onemocněním se dožije dvou měsíců a pouze 5-10 % přežije jeden rok. Průměrná délka života je pět až patnáct dní. Jedno procento dětí narozených s tímto syndromem se dožije deseti let, obvykle v případech méně závažného mozaikového Edwardsova syndromu.
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to trizomie 18?
Odpověď: Trisomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je genetická porucha, při níž mají postižení jedinci tři kopie chromozomu 18 místo normálních dvou.
Otázka: Kdo je John H. Edwards?
Odpověď: John H. Edwards je osoba, po níž je pojmenována trizomie 18. Poprvé tento syndrom popsal v roce 1960.
Otázka: Jak častá je trizomie 18?
Odpověď: Trisomie 18 postihuje přibližně jedno z 3000 živě narozených dětí.
Otázka: Jaké jsou některé běžné zdravotní komplikace spojené s trizomií 18?
Odpověď: Lidé s trizomií 18 mají často srdeční abnormality, malformace ledvin a další poruchy vnitřních orgánů.
Otázka: Jaká je míra přežití dětí s trizomií 18?
Odpověď: Asi 95 % dětí s trizomií 18 umírá před narozením. Asi polovina dětí narozených s tímto onemocněním se dožije dvou měsíců a pouze 5-10 % dětí přežije jeden rok. Průměrná délka života je pět až patnáct dní.
Otázka: Jaký podíl dětí narozených s trizomií 18 se dožije deseti let?
Odpověď: Jedno procento dětí narozených s trizomií 18 se dožije deseti let, obvykle v případech méně závažného mozaikového Edwardsova syndromu.
Otázka: Zvyšuje se výskyt trizomie 18 s věkem matky?
Odpověď: Ano, výskyt trizomie 18 se zvyšuje s rostoucím věkem matky.
