Wilhelm Weinberg

Život

Weinberg se narodil ve Stuttgartu, vystudoval medicínu v Tübingenu a Mnichově a v roce 1886 získal doktorát. V roce 1889 se vrátil do Stuttgartu, kde vedl rozsáhlou gynekologickou a porodnickou praxi až do svého odchodu do důchodu v Tübingenu několik let před svou smrtí v roce 1937. Velkou část svého akademického života věnoval studiu genetiky, zejména aplikaci zákonů dědičnosti v populacích.

Hardyho-Weinbergův zákon

Weinberg vyvinul princip genetické rovnováhy nezávisle na britském matematikovi G. H. Hardym. Své myšlenky vyložil v přednášce 13. ledna 1908, tedy asi šest měsíců předtím, než byl Hardyho článek publikován v angličtině. Jeho přednáška byla později téhož roku otištěna v ročence společnosti.

Weinbergův přínos nebyl v anglicky mluvícím světě více než 35 let uznán. Curt Stern, německý genetik, který před druhou světovou válkou emigroval do Spojených států, ve svém krátkém článku v časopise Science poukázal na to, že Weinbergův výklad byl dřívější a obsáhlejší než Hardyho.

Zkreslení zjišťování

Weinberg byl průkopníkem studií dvojčat a vyvinul techniky analýzy fenotypové variability. Jeho cílem bylo rozdělit tuto variabilitu na genetickou a environmentální složku. Přitom si uvědomil, že mnoho jeho výpočtů ovlivňuje zkreslení, a vytvořil metody, které toto zkreslení korigují.

Weinberg si všiml, že podíl homozygotů v rodinných studiích klasických recesivních genetických onemocnění obecně překračuje očekávaný mendelovský poměr 1:4, a vysvětlil, že je to důsledek zkreslení při zjišťování. Při své práci s albínskými dětmi si uvědomil, že v některých rodinách, kde oba rodiče nesou recesivní mutaci, se náhodou nevyskytuje žádné albínské dítě. Zdůvodnil to tím, že mnoho párů, které jsou přenašeči, nebylo započítáno, a předvedl metody pro korekci výsledků tak, aby se dosáhlo očekávaných mendelovských poměrů.

Objevil odpověď na několik zdánlivých paradoxů způsobených zkreslením zjišťování. Například vysvětlil, že důvodem, proč jsou rodiče jako celek plodnější než jejich děti, je to, že děti musí nutně pocházet od plodných rodičů.

Stejně tak si uvědomoval, že ascertainment je zodpovědný za jev známý jako genetická anticipace, tedy tendence k tomu, aby se genetická nemoc projevila dříve v životě a se zvýšenou závažností v pozdějších generacích. Weinberg rozpoznal, že je to proto, že tyto pozdější generace jsou potomky té vybrané skupiny dřívějších nositelů, kteří se úspěšně rozmnožili.

Mezi další Weinbergovy příspěvky ke statistické genetice patřil první odhad míry dvojčat. Uvědomil si, že jednovaječná dvojčata musí být stejného pohlaví, zatímco neidentická dvojčata mohou být stejného nebo opačného pohlaví, a proto Weinberg odvodil vzorec pro odhad četnosti MZ a DZ dvojčat z poměru počtu dvojčat stejného a opačného pohlaví k celkovému počtu matek. Weinberg také odhadl, že dědičnost samotného dvojčatování se blíží nule.