Jednonukleotidový polymorfismus
Jednonukleotidový polymorfismus (SNP, vyslovuje se snip; množné číslo snip) je změna sekvence DNA v populaci. SNP je právě jeden nukleotidový rozdíl v genomu.
Například sekvenované fragmenty DNA dvou lidí, AAGCCTA až AAGCTTA, se liší v jediném nukleotidu. V tomto případě říkáme, že existují dvě alely. Téměř všechny běžné SNP mají pouze dvě alely. SNP se nejčastěji vyskytují v oblastech DNA, které nemají vliv na přežití organismu: jinak by byly vyřazeny přirozeným výběrem. Hustotu SNP mohou ovlivnit i další faktory, jako je genetická rekombinace a míra mutací. Mezi lidskými populacemi existují rozdíly, takže alela SNP, která je běžná v jedné geografické nebo etnické skupině, může být v jiné mnohem vzácnější.
Tyto genetické rozdíly mezi jednotlivci (zejména v nekódujících částech genomu) se někdy využívají při určování otisků DNA, které se používá v kriminalistice. Tyto genetické odchylky také způsobují rozdíly v naší náchylnosti k nemocem. Závažnost onemocnění a způsob, jakým naše tělo reaguje na léčbu, jsou také projevy genetických variací. Například mutace jedné báze v genu APOE (apolipoprotein E) je spojena s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby.
molekula DNA 1 se liší od molekuly DNA 2 v jednom páru bází (polymorfismus C/A).
Otázky a odpovědi
Otázka: Co je to SNP?
Odpověď: Jednonukleotidový polymorfismus je změna sekvence DNA v populaci, která je charakterizována rozdílem jednoho nukleotidu v genomu.
Otázka: Co znamená SNP?
Odpověď: SNP je zkratka pro jednonukleotidový polymorfismus.
Otázka: Kolik alel mají běžné SNP?
Odpověď: Většina běžných SNP má pouze dvě alely.
Otázka: Kde se SNP v DNA vyskytují nejčastěji?
Odpověď: SNP se nejčastěji vyskytují v oblastech DNA, které nemají vliv na přežití organismu.
Otázka: Jaké faktory mohou ovlivnit hustotu SNP?
Odpověď: Hustotu SNP mohou ovlivnit také faktory jako genetická rekombinace a míra mutací.
Otázka: Jaké jsou praktické aplikace genetických rozdílů mezi jednotlivci?
Odpověď: Genetické rozdíly mezi jedinci (zejména v nekódujících částech genomu) se někdy využívají při určování otisků DNA, které se používá ve forenzních vědách. Tyto genetické odchylky také způsobují rozdíly v náchylnosti k nemocem.
Otázka: Jaký je příklad genetické odchylky spojené s vyšším rizikem určitého onemocnění?
Odpověď: Například mutace jedné báze v genu APOE (apolipoprotein E) je spojena s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby.
