Patauův syndrom, známý také jako trizomie 13, je vážná genetická porucha vyplývající z nadbytku materiálu z chromozomu 13. Jde o jedno z nejzávažnějších chromozomálních onemocnění přežívajících novorozenců: postižené děti mají rozsáhlé vývojové a anatomické odchylky, které ovlivňují více orgánových systémů. Syndrom je pojmenován po německém genetiku Klausovi Patauem, který změnu popsal v roce 1960.

Charakteristika a běžné příznaky

U dětí s Patauovým syndromem se často objevují těžké vrozené vývojové vady. Mezi typické znaky patří:

  • poruchy vývoje mozku, včetně holoprosencefalie (nedostatečného rozdělení předního mozku),
  • vrozené srdeční vady (komplikace krevního oběhu),
  • poruchy obličeje jako rozštěp rtu a patra, malá oční jádra nebo mikroftalmie,
  • abnormální ucho, malé oči, často částečná či úplná ztráta sluchu,
  • polydaktylie (nadpočetné prsty), defekty pokožky (cutis aplasia) nebo malformace ledvin a dalších orgánů.

Postižení mívají těžkou mentální retardaci a motorické postižení. Mnoho dětí se narodí mrtvých nebo umírá během prvních dnů či měsíců života; značná část nepřežije první rok.

Příčiny a genetika

Příčinou je přítomnost dodatečného chromozomu 13 v buňkách. K tomu dochází nejčastěji v důsledku chyby při pohlavním dělení (meióze), kdy se chromozomy nesprávně rozdělí — odborně nazývané nondisjunkce (meióze). Jinou cestou je tzv. robertsonovská translokace, při níž je část chromozomu 13 připojena k jinému chromozomu; v takovém případě může být u rodičů zvýšené riziko opakování.

Existují různé formy: úplná trizomie (všechny buňky mají navíc chromozom), mozaika (některé buňky jsou normální) a translokační forma. U mozaiky mohou být příznaky méně závažné a prognóza může být lepší.

Diagnostika a prenatální testy

Patauův syndrom je detekovatelný prenatálně i po narození. K diagnostickým metodám patří:

  • ultrazvukové vyšetření plodu (morfologické změny a pásma markerů),
  • neinvazivní prenatální testování (NIPT) z maternální krve, které odhalí možné trizomie,
  • invazivní testy s definitivním výsledkem: vyšetření choriových klků (CVS) nebo amniocentéza a následné karyotypování nebo molekulárně-genetické testy.

Diagnóza po narození vychází z klinických znaků a potvrzuje se cytogenetickým vyšetřením karyotypu.

Léčba, péče a prognóza

Neexistuje léčba odstraňující genetickou příčinu; péče je tedy převážně podpůrná a symptomatická. Součástí léčby mohou být operace vrozených srdečních vad, korekce rozštěpů, intervence u dýchacích či nutričních problémů a komplexní rehabilitace. V mnoha případech se současně provádí paliativní péče a rodinné poradenství.

Epidemiologie a význam

Patauův syndrom je z tří hlavních autosomálních trizomií nejvzácnější. Vyskytuje se vzácně — řádově u tisícin až desítek tisíc živě narozených dětí; uvádí se například přibližně jedno z 25 000 živě narozených dětí. Riziko se zvyšuje s věkem matky a u rodin s translokační formou je důležité genetické poradenství týkající se rizika opakování.

Rozlišení od jiných trizomií

Patauův syndrom je často porovnáván s Downovým syndromem a Edwardsovým syndromem. Všechny tři jsou způsobeny extra kopií autosomu (trizomie), liší se však postiženými chromozomy a typickým spektrem vad: Patau (13) a Edwards (18) mají obecně závažnější multisystémová postižení a horší prognózu než Down (21). Více informací o trizomiích obecně lze najít pod pojmem trizomie.

Pro rodiny postižené tímto onemocněním je klíčové včasné genetické poradenství, které poskytuje informace o diagnostice, možnosti prenatálního vyšetření a plánování péče. Odborné poradenství pomáhá při rozhodování o diagnostických a léčebných postupech i při psychologické podpoře rodin.