Pantothenátkinázou spojená neurodegenerace (Hallervordenova-Spatzova choroba)

Vzácná neurodegenerativní choroba spojená s pantothenátkinázou (Hallervordenova-Spatzova choroba): příznaky, příčiny, nahromadění železa v mozku a demence.

Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou neboli Hallervordenova Spatzova choroba je vzácné onemocnění mozku, které patří mezi dědičné poruchy nervového systému. Typicky způsobuje postupné zhoršování hybnosti, poruchy řeči, svalové ztuhlosti a v některých případech i úbytek mentálních schopností. Jedná se o degenerativní onemocnění mozku, takže potíže se časem obvykle zhoršují.

Příčina onemocnění

Nejčastěji je tato nemoc spojena s mutací genu PANK2, který se podílí na tvorbě enzymu pantothenátkinázy. Tento enzym je důležitý pro správný metabolismus vitaminu B5, tedy kyseliny pantotenové. Při poruše vzniká v nervové tkáni nerovnováha, která vede k ukládání železa v mozku, zejména v oblastech řídících pohyb. Právě nadměrné hromadění železa poškozuje nervové buňky a přispívá k rozvoji příznaků.

Typické příznaky

První projevy se často objevují v dětství nebo v dospívání, ale někdy i v dospělosti. Mezi nejčastější příznaky patří:

• zhoršená koordinace pohybů a nejistá chůze,
• svalová ztuhlost a mimovolní pohyby,
• řečové obtíže a zpomalené vyjadřování,
• křeče, třes nebo dystonie, tedy bolestivé stáčení svalů,
• potíže s polykáním,
• poruchy zraku,
• změny chování, koncentrace a paměti.

Mezi známé projevy patří i tzv. „tygří oko“ při vyšetření magnetickou rezonancí, které souvisí s ukládáním železa v určité části mozku. U části nemocných se postupně rozvíjejí také extrapyramidové příznaky, například ztuhlost, zpomalení pohybů a poruchy držení těla.

Jak se stanovuje diagnóza

Diagnóza vychází z kombinace klinického vyšetření, rodinné anamnézy, zobrazovacích metod a genetického testování. Velký význam má magnetická rezonance, která může ukázat typické změny v oblasti bazálních ganglií a nahromadění železa. Genetické vyšetření může potvrdit mutaci v genu PANK2 nebo odhalit jinou příbuznou formu onemocnění.

Léčba a péče

V současnosti neexistuje léčba, která by nemoc zcela vyléčila. Terapie je proto zaměřena na zmírnění příznaků a co nejdelší zachování soběstačnosti. Používají se léky na snížení svalové ztuhlosti, léčba křečí, rehabilitace, fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Důležitá je také pravidelná péče neurologa, případně psychiatra či psychologa.

U některých pacientů může pomoci podání léčiv ovlivňujících hladinu dopaminu nebo svalový tonus, efekt je však individuální. Součástí péče bývá i podpora rodiny, úprava domácího prostředí a v pokročilejších stadiích pomoc s pohybem, stravováním a každodenními činnostmi.

Průběh a prognóza

Průběh onemocnění je obvykle postupný a dlouhodobý. Rychlost zhoršování se u jednotlivých lidí liší podle typu mutace a věku, ve kterém se nemoc začne projevovat. Protože jde o degenerativní onemocnění mozku, mohou se časem přidávat další neurologické a kognitivní potíže. Včasná diagnóza a komplexní podpůrná péče mohou výrazně pomoci zlepšit kvalitu života pacienta i jeho blízkých.

Onemocnění je dědičné, a proto je při výskytu v rodině vhodné genetické poradenství. To může pomoci posoudit riziko pro další členy rodiny a připravit plán sledování nebo budoucí péče.

Hledání podle dopisu