Přejít na obsah
Domů

Online Mendelova dědičnost u člověka (OMIM) — přehled a význam

OMIM je rozsáhlá, kurátorská databáze lidských genů a fenotypů určená pro výzkum i klinickou referenci, spojující nemoci s konkrétními geny a literaturou.

Autor: Vytvořeno: Aktualizováno:

Přehled

Online Mendelova dědičnost u člověka (OMIM) je kurátorská databáze, která shromažďuje informace o lidských genech, dědičných onemocněních a souvisejících fenotypech. Cílem projektu je systematicky popsat známé geny, jejich varianty a jejich vliv na klinické příznaky, čímž poskytuje referenci pro vědce i lékaře.

Struktura a obsah

Databáze obsahuje záznamy, které identifikují lidské geny i jednotlivé fenotypy a znaky. Každý záznam má svůj unikátní identifikátor (MIM číslo) a shrnuje informace o popsaných mutacích, dědičnostních vzorcích, klinickém obrazu a relevantní literatuře. Tam, kde je dostatek dat, OMIM spojuje konkrétní onemocnění s příslušným genem.

Historie a vývoj

OMIM má původ v tištěném katalogu „Mendelian Inheritance in Man“, který inicioval Victor A. McKusick v druhé polovině 20. století. S nástupem internetu byl katalog převeden do elektronické podoby a postupně rozšiřován o nové objevy, klinické zprávy a genetické varianty. Dnes je databáze přístupná online a je provozována ve spolupráci s odbornými institucemi a veřejnými repozitáři.

Použití a příklady

  • Diagnostika: OMIM pomáhá spojit klinické příznaky s možnými genetickými příčinami, což usnadňuje směrování genetického testování.
  • Výzkum: poskytuje referenční informace pro populační a molekulárně-genetické studie.
  • Vzdělávání: slouží jako učební zdroj pro lékaře, genetiky a studenty medicíny.

Typické příklady zobrazují vztahy gen–onemocnění, například spojení mezi mutacemi v určitém genu a dobře známou dědičnou nemocí; OMIM uvádí literární zdroje, podrobnosti o mutacích a dědičnostní vzorce.

Omezení a poznámky

OMIM není primárně databází sekvencí, ale syntetizuje informace z publikované literatury a jiných zdrojů. Záznamy jsou kurátorsky revidované, avšak nové objevy se mohou objevovat rychleji než jejich zařazení. Užitečné odkazy a statistiky jsou často dostupné prostřednictvím přidružených rozhraní a přehledů, například statistické přehledy nebo přes vyhledávací rozhraní Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI).

Pro praktické použití je důležité pamatovat, že OMIM doplňuje, ale nenahrazuje klinické vyšetření a laboratorní genetické testy. Více informací a konkrétní záznamy lze najít přímo v databázi: genetické poruchy a související zdroje jsou přístupné přes webové rozhraní OMIM.

OMIM tak zůstává jedním z klíčových nástrojů pro porozumění dědičnosti u člověka a pro navazující lékařský a biologický výzkum.

Verze

Mendelovská dědičnost u člověka začala vycházet knižně na počátku 60. let 20. století. Dvanácté vydání je nejnovější knihou. Online verze, OMIM, je k dispozici od roku 1987. NCBI ji v roce 1995 přesunula na World Wide Web. V roce 2004 obsahoval OMIM více než 15 000 záznamů.

Kód MIM

Každé nemoci a každému genu je přiřazeno šestimístné číslo. První číslice v každém čísle udává, jak se gen nebo nemoc dědí (přenáší z generace na generaci).

Pokud je počáteční číslice 1, jedná se o autozomálně dominantní znak; pokud je číslice 2, jedná se o autozomálně recesivní znak; pokud je číslice 3, jedná se o znak vázaný na chromozom X. Každý znak definovaný v tomto slovníku má číslo MIM, číslo z 12. vydání MIM. Číslo MIM je vytištěno v hranatých závorkách s hvězdičkou nebo bez ní (hvězdičky označují, že způsob dědičnosti je znám; symbol čísla (#) před číslem položky znamená, že fenotyp může být způsoben mutací v kterémkoli ze dvou nebo více genů) podle potřeby. Například Pelizaeus-Merzbacherova choroba [MIM #312080] je recesivní porucha vázaná na chromozom X.

Rozsah kódů MIM: metoda dědičnosti

  • 100000-299999: (vytvořeno před 15. květnem 1994)
  • 300000-399999: X-vázané lokusy nebo fenotypy
  • 400000-499999: lokusy nebo fenotypy vázané na chromozom Y
  • 500000-599999: Mitochondriální lokusy nebo fenotypy
  • 600000 a více : autozomální lokusy nebo fenotypy (vytvořené po 15. květnu 1994)

Tyto kódy byly v lékařské literatuře použity k vytvoření jednotného indexu genetických onemocnění.

Související články

Autor

AlegsaOnline.com Online Mendelova dědičnost u člověka (OMIM) — přehled a význam

URL: https://cs.alegsaonline.com/art/72648

Sdílet

Zdroje