Online Mendelova dědičnost u člověka
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) je databáze, která eviduje všechny známé lidské geny.
Jsou zde uvedeny ty, které způsobují genetické poruchy, a ty, které pouze způsobují znaky. Je zde asi 8 000 záznamů pro geny a 15 000 záznamů pro fenotypy, což jsou (zhruba) vlastnosti způsobené geny člověka.
Pokud je to možné, spojuje nemoci s konkrétními geny. Poskytuje užitečný nástroj pro další výzkum. OMIM je jednou z databází umístěných v americkém Národním centru pro biotechnologické informace (NCBI). Lidé v ní vyhledávají pomocí vyhledávacích nabídek NCBI.
Verze
Mendelovská dědičnost u člověka začala vycházet knižně na počátku 60. let 20. století. Dvanácté vydání je nejnovější knihou. Online verze, OMIM, je k dispozici od roku 1987. NCBI ji v roce 1995 přesunula na World Wide Web. V roce 2004 obsahoval OMIM více než 15 000 záznamů.
Kód MIM
Každé nemoci a každému genu je přiřazeno šestimístné číslo. První číslice v každém čísle udává, jak se gen nebo nemoc dědí (přenáší z generace na generaci).
Pokud je počáteční číslice 1, jedná se o autozomálně dominantní znak; pokud je číslice 2, jedná se o autozomálně recesivní znak; pokud je číslice 3, jedná se o znak vázaný na chromozom X. Každý znak definovaný v tomto slovníku má číslo MIM, číslo z 12. vydání MIM. Číslo MIM je vytištěno v hranatých závorkách s hvězdičkou nebo bez ní (hvězdičky označují, že způsob dědičnosti je znám; symbol čísla (#) před číslem položky znamená, že fenotyp může být způsoben mutací v kterémkoli ze dvou nebo více genů) podle potřeby. Například Pelizaeus-Merzbacherova choroba [MIM #312080] je recesivní porucha vázaná na chromozom X.
Rozsah kódů MIM: metoda dědičnosti
- 100000-299999: (vytvořeno před 15. květnem 1994)
- 300000-399999: X-vázané lokusy nebo fenotypy
- 400000-499999: lokusy nebo fenotypy vázané na chromozom Y
- 500000-599999: Mitochondriální lokusy nebo fenotypy
- 600000 a více : autozomální lokusy nebo fenotypy (vytvořené po 15. květnu 1994)
Tyto kódy byly v lékařské literatuře použity k vytvoření jednotného indexu genetických onemocnění.
